Colaboraciones

La Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu colabora regularmente con otros centros y profesionales dedicados a los Errores Congénitos del Metabolismo. A continuación mostramos los grupos en los que colaboramos.
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Instituto de bioquímica clínica - Corporació Sanitaria Clínic-Barcelona (Dra. Ribes).
- Enfermedades mitocondriales y piruvato deshidrogenasa.
- Acidemias orgánicas.
- Cistinosis
- Defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos.
- Enfermedades lisosomales y enfermedades peroxisomales.
- Defectos congénitos de la glicosilación.
- Fructosemias y galactosemias.
- Defectos de creatina cerebral.
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Hospital Clínic-Barcelona. Servicio de Medicina interna (Dr. Cardellach). Puesta en marcha de una unidad de referencia para pacientes adultos con enfermedades metabólicas minoritarias y de base genética.
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Institut de Recerca Oncológica (IRO-Barcelona, Dra. Nunes). Diagnóstico de cistinuria-lisinuria y lisinuria con intolerancia a las proteínas y otros defectos de transporte.
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Hospital Santa Creu i Sant Pau. Servicio de genética- Barcelona (Dra. Baiget).
- Distrofias musculares congénitas.
- Atrofia espinal.
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Hospital Vall de Hebrón.
- Unidad de investigación en enfermedades mitocondriales (Dr. Andreu). Enfermedades mitocondriales.
- Laboratorio de Bioquímica, sección de errores congénitos (Dr. Arranz). Diagnóstico de tirosinemia, defectos de OTC e hiperglicinemia no cetósica.
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Departmento de genética, Facultad de Biología. Universidad de Barcelona (Dr. Grinberg).
- Diagnóstico de homocistinurias de diferente origen.
- Defectos de los neurotransmiosres serotonina y dopamina.
- Exóstosis múltiple hereditaria.
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IDIBELL. Hospital Princeps d'Espanya (Bellvitge, Dr. Ferrer). Estudios histopatológicos de las enfermedades mitocondriales.
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Parque Científico de Barcelona (Dr. Palacín y Dr. Zorzano). Defectos del transporte de aminoácidos.
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Centro de diagnóstico bioquímico y molecular. Universidad Autónoma de Madrid: Cantoblanco (Dra. Ugarte).
- Acidemias metilmalónica y propiónica.
- Leucinosis.
- Defectos de la cetolisis.
- Defectos congénitos de la glicosilación.
- Defectos de creatina cerebral. Purinas y pirimidinas.
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Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Unidad de enfermedades metabólicas y mitocondriales. Servicio de bioquímica (Dr. Martín-Casanueva. Y Dra. García-Silva).
- Enfermedades mitocondriales.
- Defecto cerebral de folato. Neurotransmisores.
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Hospital la Paz, Madrid. Servicio de bioquímica (Dra. Torres). Enfermedad de Lesch-Nyhan.
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Universidad Autónoma de Madrid, Centro de investigación Severo Ochoa (Dr. Garesse). Enfermedades mitocondriales.
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Cátedra de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Zaragoza (Dr. Montoya). Enfermedades mitocondriales.
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Universidad Pablo de Olavide. Centro Andaluz de Biología del desarrollo (Dr. Navas, Sevilla). Defectos de coenzima Q10.
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Instituto de Biomedicina de Valencia (Dr. Palau).
- Ataxias congénitas.
- Deficiencias de coenzima Q10.
- Cistationinuria.
- Urocanasa.
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Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba. Servicio de Neuropediatría (Dr. López-Laso). Defectos de pterinas.
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Hospital Miguel Servet, Zaragoza (Dr. Pocovi). Enfermedad de Niemann-Pick tipo C.
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Servicio de Genética Médica, Porto (Dra. Vilarinho).
- Glucogenosis.
- Déficit de transporte de carnitina.
- Fructosuria hereditaria.
- Defectos congénitos de la glicosilación.
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Service Maladies Héréditaires du Métabolisme. Centre de Biologie Est - Groupement Hospitalier Est. Lyon- BRON ced
- Glucogenosis.
- Deficiencia de sulfito oxidasa y xantina oxidasa.
- Hiperglicinemia no cetósica.
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Universidad Católica de Leuven (Bélgica), servicios de pediatria y genética (Dr. Jaeken/Dr Mathijjs). Defectos congénitos de la glicosilación.
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Great Ormond Street Hospital, London. Clinical biochemistry Department (Dr. Heales). Defectos de los neurotransmisores, vitamina B6 y de coenzima Q10.
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Columbia Univesrity, New York (Dr. DiMauro y Dr Hirano).
- Enfermedades mitocondriales.
- Defectos de coenzima Q10.
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Hospital Universitario de Zürich
- Defectos de los neurotransmisores y pterinas (Dr. Blau).
- Defectos del ciclo de la urea (Dr.Häberle).
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Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario de Padova (Dr. Salviati). Defectos de coenzima Q10.
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Centro de medicina genómica de Vigo. Trimetilaminuria (Dr. Carracedo). También aquí Dr. Parella (Servicio de Resonancia Magnética, Universidad Autónoma de Barcelona).
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Academic Hospital Maastricht, Clinical genetics department (Dr. Spaapen). Purinas y pirimidinas.