Colaboraciones

La Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu colabora regularmente con otros centros y profesionales dedicados a los Errores Congénitos del Metabolismo. A continuación mostramos los grupos en los que colaboramos.

1. Instituto de bioquímica clínica - Corporació Sanitaria Clínic-Barcelona (Dra. Ribes).

   • Enfermedades mitocondriales y piruvato deshidrogenasa.
   • Acidemias orgánicas.
   • Cistinosis
   • Defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos.
   • Enfermedades lisosomales y enfermedades peroxisomales.
   • Defectos congénitos de la glicosilación.
   • Fructosemias y galactosemias.
   • Defectos de  creatina cerebral.

2. Hospital Clínic-Barcelona. Servicio de Medicina interna (Dr. Cardellach). Puesta en marcha de una unidad de referencia para pacientes adultos con enfermedades metabólicas minoritarias y de base genética.

3. Institut de Recerca Oncológica (IRO-Barcelona, Dra. Nunes). Diagnóstico de cistinuria-lisinuria y lisinuria con intolerancia a las proteínas y otros defectos de transporte.

4. Hospital Santa Creu i Sant Pau. Servicio de genética- Barcelona (Dra. Baiget).

   • Distrofias musculares congénitas.
   • Atrofia espinal.

5. Hospital Vall de Hebrón.

   • Unidad de investigación en enfermedades mitocondriales (Dr. Andreu). Enfermedades mitocondriales.
   • Laboratorio de Bioquímica, sección de errores congénitos (Dr. Arranz). Diagnóstico de tirosinemia, defectos de OTC e hiperglicinemia no cetósica.

6. Departmento de genética, Facultad de Biología. Universidad de Barcelona (Dr. Grinberg).

   • Diagnóstico de homocistinurias de diferente origen.
   • Defectos de los neurotransmiosres serotonina y dopamina.
   • Exóstosis múltiple hereditaria.

7. IDIBELL. Hospital Princeps d'Espanya (Bellvitge, Dr. Ferrer). Estudios histopatológicos de las enfermedades mitocondriales.

8. Parque Científico de Barcelona (Dr. Palacín y Dr. Zorzano). Defectos del transporte de aminoácidos.

9. Centro de diagnóstico bioquímico y molecular. Universidad Autónoma de Madrid: Cantoblanco (Dra. Ugarte).

   • Acidemias metilmalónica y propiónica.
   • Leucinosis.
   • Defectos de la cetolisis.
   • Defectos congénitos de la glicosilación.
   • Defectos de  creatina cerebral. Purinas y pirimidinas.

10. Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Unidad de enfermedades metabólicas y mitocondriales. Servicio de bioquímica (Dr. Martín-Casanueva.  Y Dra. García-Silva).

    • Enfermedades mitocondriales.
    • Defecto cerebral de folato. Neurotransmisores.

11. Hospital la Paz, Madrid. Servicio de bioquímica (Dra. Torres). Enfermedad de Lesch-Nyhan.

12. Universidad Autónoma de Madrid, Centro de investigación Severo Ochoa (Dr. Garesse). Enfermedades mitocondriales.

13. Cátedra de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Zaragoza (Dr. Montoya). Enfermedades mitocondriales.

14. Universidad Pablo de Olavide. Centro Andaluz de Biología del desarrollo (Dr. Navas, Sevilla). Defectos de coenzima Q10.

15. Instituto de Biomedicina de Valencia (Dr. Palau).

    • Ataxias congénitas.
    • Deficiencias de coenzima Q10.
    • Cistationinuria.
    • Urocanasa.

16. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba. Servicio de Neuropediatría (Dr. López-Laso). Defectos de pterinas.

17. Hospital Miguel Servet, Zaragoza (Dr. Pocovi). Enfermedad de Niemann-Pick tipo C.

18. Servicio de Genética Médica, Porto (Dra. Vilarinho).

    • Glucogenosis.
    • Déficit de transporte de carnitina.
    • Fructosuria hereditaria.
    • Defectos congénitos de la glicosilación.

19. Service Maladies Héréditaires du Métabolisme. Centre de Biologie Est - Groupement Hospitalier Est. Lyon- BRON ced

    • Glucogenosis.
    • Deficiencia de sulfito oxidasa y xantina oxidasa.
    • Hiperglicinemia no cetósica.

20. Universidad Católica de Leuven (Bélgica), servicios de pediatria y genética (Dr. Jaeken/Dr Mathijjs). Defectos congénitos de la glicosilación.

21. Great Ormond Street Hospital, London. Clinical biochemistry Department (Dr. Heales). Defectos de los neurotransmisores, vitamina B6 y de coenzima Q10.

22. Columbia Univesrity, New York (Dr. DiMauro y Dr Hirano).

    • Enfermedades mitocondriales.
    • Defectos de coenzima Q10.

23. Hospital Universitario de Zürich

    • Defectos de los neurotransmisores y pterinas (Dr. Blau).
    • Defectos del ciclo de la urea (Dr.Häberle).

24. Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario de Padova (Dr. Salviati). Defectos de coenzima Q10.

25. Centro de medicina genómica de Vigo. Trimetilaminuria (Dr. Carracedo). También aquí Dr. Parella (Servicio de Resonancia Magnética, Universidad Autónoma de Barcelona).

26. Academic Hospital Maastricht, Clinical genetics department (Dr. Spaapen). Purinas y pirimidinas.