Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Deficiencia de MAD

La deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MAD) es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos. Se hereda de forma autosómica recesiva y tiene una prevalencia de 1-9/1.000.000.

Las manifestaciones varían, desde la presentación neonatal grave con acidosis metabólica, miocardiopatía y hepatopatía, hasta una enfermedad leve de la infancia o la edad adulta con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria.

Deficiencia de MAD. Imagen: HSJDBCN
Clasificación: 
Acidurias orgánicas
Sinónimos: 
Acidemia glutárica tipo 2, Aciduria glutárica tipo 2, Deficiencia de MAD, Deficiencia de flavoproteína de transferencia de electrones, Deficiencia de la flavoproteina ubiquinona oxidoreductasa transportadora de electrones MADD
Frecuencia: 
1-9 / 1.000.000
Gen: 
ETFA , ETFB, ETFDH

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