Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Por qué se produce una deficiencia de MTHFR?

Los neurotransmisores son mensajeros químicos que liberan las neuronas y que son

La deficiencia de MTHFR se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MTHFR que codifica esta proteína enzimática.

Como consecuencia de las mutaciones se altera la estructura de la proteína y, con ello, su función. El defecto de actividad de esta enzima causa un acúmulo de homocisteína en plasma (hiperhomocisteinemia), orina (homocistinuria) y tejidos.

Existe un polimorfismo (677C>T) en el gen MTHFR que causa una variante termolábil de la enzima con una deficiencia parcial de la actividad enzimática y una hiperhomociateinemia leve si el paciente tiene bajos niveles de folato.

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

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