Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Tiene tratamiento la deficiencia de PDH?

Dieta cetogénica

Existen algunos tratamientos que mejoran las alteraciones bioquímicas, pero no existe un tratamiento definitivo para la clínica de los pacientes con deficiencia de PDH.

Unos pocos pacientes han respondido al tratamiento con tiamina, por lo que es importante probarlo en todos los pacientes con esta deficiencia.

La dieta cetogénica [ Ver tríptico de la dieta cetogénica ] basada en la ingesta aumentada de grasas, aumenta la producción de energía producida a partir de ellas. Ha mejorado las manifestaciones clínicas especialmente en algunos pacientes con actividad residual elevada y debut tardío.

La administración de dicloroacetato inhibe la actividad quinasa, inhibidora a su vez de PDH, activando así el complejo. Causa un descenso de la concentración de lactato, pero puede tener efectos secundarios indeseables (neuropatía periférica).

La administración de arginina, que actúa como chaperona alargando la vida media del complejo PDH mutado, ha obtenido mejoría clínica en algunos casos.

La deficiencia del complejo PDH causa una enfermedad grave. El diagnóstico y tratamiento precoces puede mejorar la calidad de vida de algunos pacientes.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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