Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Otras opciones de tratamiento

Tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4)

1) Tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4)

¿Qué es la BH4?

Es el coenzima indispensable para la reacción de conversión de la fenilalanina en tirosina, realizada por la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), cuya actividad es deficiente en los pacientes con PKU.

¿Cuándo se comenzó a utilizar dicho tratamiento en la PKU?

En 1999 Kure y cols descubrieron que ciertos pacientes con PKU respondían a la administración del cofactor BH4 con un descenso de las concentraciones de fenilalanina.

La identificación posterior de un mayor número de pacientes con PKU y buena respuesta a BH4 ha abierto recientemente esta nueva estrategia de tratamiento.

¿Por qué responden algunos pacientes con PKU a la BH4?

¿Por qué responden algunos pacientes con PKU a la BH4?

Las mutaciones graves del gen PAH dan lugar a cambios de estructura muy importantes en la proteína enzimática, que anulan totalmente su función y en este caso no puede haber respuesta a la BH4.

No obstante, mutaciones más leves o moderadas producen cambios menos importantes, que pueden corregirse fácilmente al modificar la forma de la proteína o al impedir que se degrade rápidamente.

Esta es la función de la BH4 en los pacientes que tienen mutaciones moderadas.

¿Cómo sabremos si un paciente responde a la BH4?

¿Cómo sabremos si un paciente responde a la BH4?

La selección de los pacientes con buena respuesta al cofactor se realiza mediante una prueba de sobrecarga de BH4.

La administración del cofactor aumentará la actividad residual de la fenilalanina hidroxilasa en los pacientes con buena respuesta al mismo, disminuyendo la concentración de fenilalanina plasmática, al transformarse este aminoácido en tirosina.

Se considera que tienen buena respuesta los pacientes en los que la concentración máxima de fenilalanina disminuye de un 30% a un 50% a las 24 horas de la sobrecarga.

¿Todos los pacientes se tratan con la misma dosis de BH4?

Las dosis de BH4 utilizadas en el tratamiento a largo plazo deben modificarse de acuerdo con el control metabólico, lo que sugiere la necesidad de aplicar protocolos terapéuticos individualizados, adecuándolos al peso creciente y a la tolerancia del paciente.

¿Qué ventajas implica el tratamiento con BH4?

¿Qué ventajas implica el tratamiento con BH4?

Aumenta la tolerancia a la fenilalanina, permitiendo liberalizar la dieta restringida en este aminoácido y pudiendo incluso hacer innecesaria la fórmula especial en algunos pacientes con muy buena respuesta.

¿Los pacientes tratados con BH4 pueden hacer dieta libre?

La BH4 no aumenta la tolerancia de igual forma a todos los pacientes tratados con este cofactor, de manera que la ingesta proteica puede llegar a ser libre en algunos pacientes, pero controlada y optimizada en todos ellos.

¿Es efectivo el tratamiento con BH4?

En nuestra experiencia, el tratamiento con BH4 es una terapia efectiva en muchos pacientes con PKU moderada o leve, que permite a los pacientes que responden liberalizar la dieta, con buen control clínico y nutricional y sin efectos secundarios.

2) Tratamiento con suplemento de aminoácidos neutros

Tratamiento con suplemento de aminoácidos neutros

Se basa en que la fenilalanina y los demás aminoácidos neutros comparten un mismo sistema de transporte (LAT1) a través de las membranas celulares y la barrera hematoencefálica.

La suplementación con aminoácidos neutros (tirosina, triptófano, treonina, isoleucina, leucina, valina, metionina e histidina) tendría así un efecto competitivo en el transporte de fenilalanina al cerebro a través de la barrera hematoencefálica.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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