Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Cuáles son los tipos de MPS?

Existen diversos tipos de MPS que en un principio se denominaron por los nombres de los médicos que describieron los primeros pacientes con estas enfermedades (Hurler, Hunter, Morquio, etc…), agrupándose según la excreción de los diferentes mucopolisacáridos (heparán, dermatán y keratán-sulfato).

Actualmente se tienden a denominar según la deficiencia enzimática que los causa, Los diferentes tipos de MPS, así como las enzimas deficientes y los genes mutantes que los originan se hallan resumidos en la tabla adjunta.

Tipos Enfermedad GAGs Enzima Gen
IH Hurler

DS, HS

α-1-iduronidasa IDUA
IS Scheie DS, HS α-1-iduronidasa IDUA
IHS Hurler-Scheie DS, HS α-1-iduronidasa IDUA
II Hunter DS, HS Iduronato-2-sulfatasa IDS
III-A Sanfilippo HS
Heparán-S-sulfatasa SGSH
III-B Sanfilippo HS
N-acetil-glucosaminidasa NAGLU
III-C Sanfilippo HS
N-acetiltransferasa HGSNAT
III-D Sanfilippo HS N-acetilglucosamina 6-sulfatasa GNS
IV-A Morquio KS, CS Galactosamina-6-S-sulfatasa GALNS
IV-B Morquio KS β-galactosidasa GLBI
VI Maroteaux-Lamy DS Arilsulfatasa B ARSB
VII Sly DS, HS, CS β-glucuronidasa GUSB
IX Natowicz Hialuronano Hialuronidasa I HYAL1

 

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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