¿Qué ocurre en la tirosinemia?

La tirosinemia tipo 1 está causada por la deficiencia de una enzima, la fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina, y unas sustancias tóxicas, como la succinilacetona y succinilacetoacetato, que a su vez inhiben el metabolismo de las porfirinas.
¿Por qué se produce una deficiencia de FAH?
La deficiencia de FAH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen que codifica esta proteína enzimática, el gen FAH. La tirosinemia se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres son portadores de una mutación en el gen FAH, aunque no padecen ninguna manifestación clínica por ello. Si ambos padres pasan al hijo un alelo mutado de este gen, el niño sufrirá una tirosinemia tipo 1.
Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33
Consejos
La fresa es el fruto del fresal, una planta perenne de la familia de las Rosáceas (Fragaria vesca). Sus hojas y sus flores surgen de una roseta basal. Las hojas están formadas por tres folíolos verdes ovales dentados. En el extremo de los tallos aparecen las flores blancas, con 5 pétalos. Los...
Actualidad
Divulgación médica
El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la...