Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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cistinosis nefropática

  • 25/06/2014
    La cistinosis nefropática es una enfermedad sistémica autosómica recesiva grave caracterizada por el depósito de cistina lisosomal. La cisteamina es un componente esencial del tratamiento. Hay pruebas sólidas de que la acumulación de cistina en sí no es responsable de todas las anomalías en la cistinosis; hay también una deficiencia...
  • Cistinosis nefropática explicada a los niños
    El funcionamiento de la célula o de los riñones y porqué dejan de funcionar correctamente a causa una enfermedad puede ser un tema difícil de entender, pero aún más difícil de explicar a un niño o niña. Para ayudar en la tarea de...
  • 12/01/2011
    Los mecanismos moleculares y celulares que subyacen en la cistinosis nefropática, que presenta disfunción tubular proximal generalizada e insuficiencia renal progresiva, siguen siendo ampliamente desconocidos. Biopsias renales de pacientes con este trastorno revelan la existencia de mitocondrias anormalmente grandes, pero la relevancia de ésta y otras anomalías...
  • 12/01/2011
    La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica gen ética poco frecuente que da lugar a una acumulación de cistina en los lisosomas debido a la falta de un transportador específicos de este aminoácido. La cistina se acumula en las células de todo el cuerpo y causa daño progresivo a múltiples órganos, incluyendo el...
  • 12/01/2011
    La cistinosis nefropática (NC) es una enfermedad grave que se complica por el inicio temprano de insuficiencia renal crónica (IRC) y otras complicaciones relacionadas con el depósito de cistina en los tejidos. Desde la década de 1980, el pronóstico de la NC ha mejorado mucho después de la introducción del tratamiento con cisteamina . Son limitados...
  • 12/01/2011
    La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente, causada por el defecto funcional de cistinosina , asociado a mutaciones en el gen CTNS. Los mecanismos implicados en la alteración del fenotipo asociada a esta enfermedad no se conocen bien. En este estudio, se comparan los perfiles de expresión génica en sangre periférica...
  • 12/01/2011
    La enfermedad genetic cistinosis nefropática se caracteriza por la acumulación lisosomaldel aminoácido cistina . La cristalización de la cistina en los órganos afectados, si no se trata, ocasiona la muerte de los individuos afectados en la segunda década de la vida. El único tratamiento aprobado para la cistinosis es la cisteamina . No obstante, la...
  • Puede presentarse en tres formas clínicas distintas: 1) La cistinosis nefropática es la forma más grave y frecuente y se manifiesta como una enfermedad multisistémica, es decir, que afecta diversos órganos, en especial el riñón, los ojos, el músculo, el páncreas y el cerebro. Se manifiesta durante el primer año de vida, con poliuria , fiebre, deshidratación crónica, vómitos e hipotonía. La acumulación de cristales de cistina en el riñón causa una tubulopatía (lesi...
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