Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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encefalopatía tipo Wenicke

Otros defectos del transporte y metabolismo de la tiamina
Se han descrito defectos en 3 genes implicados en el transporte ( SLC19A2 , SLC19A3 y SLC25A19 ) y uno implicado en el metabolismo de la tiamina ( TPK1 ). Los fenotipos clínicos causados por mutaciones en dichos genes son los siguientes: 1. Deficiencia del transportador hTHTR1 , causada por mutaciones en el gen SLC19A2 , asociada a una tríada de anemia megaloblástica sensible a tiamina, diabetes mellitus no autoinmune y sordera neurosensorial de inicio temprano. Estos síntomas pueden no presentarse de forma simultánea, lo que dificulta el diagnóstico. La suplementación con tiamina produce una...
Tratamiento de la deficiencia de hTHTR2
El tratamiento de forma diaria con altas dosis de tiamina y biotina da lugar a diferentes respuestas en los diferentes cuadros clínicos que se han asociado con el déficit de hTHTR2. En el caso de la forma BBGD , por lo que se conoce hasta la actualidad, parece que el inicio del tratamiento con altas dosis de biotina y tiamina mejora mucho la sintomatología y previene de las recaídas, por lo que no debe ser interrumpido. En la encefalopatía tipo Leigh , el tratamiento con tiamina puede mejorar la sintomatología y normalizar las alteraciones metabólicas. En la encefalopatía tipo Wernicke parece...
Manifestaciones clínicas del defecto del transportador de tiamina tipo 2
Los niños presentan inicialmente un desarrollo psicomotor normal (los síntomas aparecen antes de los 12 años, en un 80% de los casos), hasta que desarrollan episodios agudos y recurrentes de encefalopatía , a menudo desencadenados por fiebre, trauma o vacunación. A la encefalopatía pueden asociarse distonía , disartria , oftalmoplejia externa, convulsiones,… junto con lesiones en diferentes áreas del cerebro. En general, se han descrito cuatro diferentes formas clínicas: 1. Enfermedad de ganglios basales con respuesta a biotina (BBGD) : Se trata de una enfermedad que evoluciona en episodios o...