glucosa

En la deficiencia de α-glucosidasa ácida el glucógeno que llega al lisosoma procedente del citoplasma celular no puede ser hidrolizado a glucosa correctamente, por lo que se acumula en el lisosoma y causa la rotura del mismo. Se desconoce el proceso exacto por el que se afecta la función muscular, pero en el estadío inicial se acumulan pequeñas vacuolas en las fibras musculares. Los lisosomas se agrandan y fusionan interfiriendo en la estructura de la fibra muscular (célula muscular) y además, se acumula material de desecho rodeado de...

Son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el músculo. En general, están originadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo del glucógeno muscular. Pueden causar: Acumulación excesiva de moléculas de glucógeno con estructura normal. Acumulación excesiva de moléculas de glucógeno con estructura anormal. Depleción de glucógeno, es decir, ausencia de síntesis del mismo. Tienen unas características clínicas similares:...