Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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HMG-CoA liasa

  • 13/11/2011
    La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa (HL) es un trastorno gen ético poco frecuente, autosómico recesivo , que afecta a la cetogénesis y al catabolismo de L- leucina ,y que por lo general aparece durante el primer año de vida. Los pacientes con deficiencia de HL tienen una capacidad reducida para sintetizar cuerpos cetónicos. La enfermedad est...
  • 13/11/2011
    La 3-hidroxi-3-methylglutaric aciduria humana es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa (HL). Esta enzima mitocondrial cataliza el paso final común de la degradación de leucina y la cetogénesis. Los síntomas agudos incluyen vómitos, convulsiones y letargo, acompañados por acidosis...
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