Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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retraso mental

  • 26/09/2011
    El ácido N-acetilaspártico se acumula en la enfermedad de Canavan , un grave trastorno neurometabólico hereditario. Clínicamente se caracteriza por retraso mental grave, hipotonía, macrocefalia y crisis tónico clónicas generalizadas. Teniendo en cuenta que los mecanismos de daño cerebral en esta enfermedad siguen siendo poco comprensibles,...
  • 22/09/2011
    La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más frecuente del metabolismo de los aminoácidos. Los pacientes no tratados presentan retraso mental cuya patofisiología no está del todo establecida. En este trabajo se comenta el estrés oxidativo en pacientes con PKU. Varios trabajos han mostrado una reducción de las defensas antioxidantes , posiblemente debida a...
  • 21/06/2011
    El retraso mental aislado raramente es causado por factores metabólicos. La aplicación de un protocolo estandarizado ofrece bajo rendimiento diagnóstico. No existe un acuerdo internacional sobre qué tipo de examen metabólico se debe aplicar en pacientes con retraso mental inespecífico. Sin embargo, y aunque son poco frecuentes, hay un número de errores innatos del metabolismo que pueden...
  • Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son muy variables, con un amplio espectro de problemas neurológicos y psiquiátricos . La mayoría de pacientes muestran una forma precoz . Desde la primera infancia, los niños pueden ser poco activos, con retardo del desarrollo motor, hipotonía generalizada, de predominio en los brazos y manos, retraso en la manipulación e hipo o hiperreflexia . Es muy común el retraso en el lenguaje expresivo . Algunos pacientes presentan convulsiones, ataxia , trastornos del sueño, con somnolencia...
  • 08/11/2010
    En la PKU no tratada, la deficiencia de PAH da lugar a una elevada concentración sanguínea de Phe y un retraso mental grave. El tratamiento dietético evita el retraso mental, pero la cognición permanece subóptima. El mecanismo por el cual la elevación de la concentración sanguínea de Phe altera el metabolismo cerebral y la función...
  • Las primeras manifestaciones pueden aparecer en la infancia con cataratas de instauración rápida (por acumulación de colestanol en el cristalino), que pueden ir acompañadas de diarreas (defecto de ácidos y sales biliares). Aparecen más tarde (a veces en el adulto) los xantomas tendinosos (frecuentemente en el tendón de Aquiles, por acumulación de colestanol y colesterol ), y la disfunción neurológica progresiva ( demencia , alteraciones psiquiátricas, ataxia cerebelosa y epilepsia ). En la infancia, las cataratas...
  • 12/05/2010
    El objetivo de este estudio fue describir la prevalencia de la deficiencia del transportador de creatina en varones con retraso mental y evaluar si una dieta rica en proteínas podía implicar problemas diagnósticos. Se determinó la relación creatina/ creatinina en muestras de orina de 1600 pacientes varones con retraso mental y/o autismo . Se analizó la creatina en orina por HPLC-MS/MS. La...
  • 12/05/2010
    La deficiencia del transportador de creatina es una de las causas más frecuentes de retraso mental ligado al cromosoma X . La falta de un tratamiento efectivo para esta enfermedad, a diferencia de los defectos de biosíntesis de creatina que responden al tratamiento con monohidrato de creatina (CM), nos ha inducido a analizar la eficacia de una molécula lipofílica derivada de la creatina, el éster...
  • 12/05/2010
    El retraso mental ( RM ) es un trastorno frecuente de origen desconocido. Como existen pocos estudios acerca del retraso mental en pacientes con ECM , nuestro objetivo fue identificar pacientes con ECM de una cohorte de 944 pacientes con RM de origen desconocido. El estudio bioquímico consistió en la determinación en orina de metabolitos de creatina , acilcarnitinas , purinas , pirimidinas y...
  • El niño puede nacer con problemas, ya que las glicoproteínas mal formadas pueden ser muchas y diversas y también los procesos vitales que se ven afectados. No obstante, dependiendo del origen del defecto y de la gravedad del mismo, puede variar mucho el cuadro clínico del niño y consecuentemente la evolución de la enfermedad. Los defectos de la N- glicosilación conocidos hasta ahora son enfermedades multisistémicas, la mayoría de ellas con afección neurológica grave, excepto en los tipos CDG Ib y CDG Ih, que muestran un fenotipo hepático e intestinal. Los PMM2-CDG son los defectos de la N-...

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