Hola doctora mi hija tiene acidemia metilmalonica con homocistinuria, nunca a tenido ninguna descomp...

Hola Laura,
Aunque no es lo más habitual, sí que se pueden encontrar descritos los casos de acidurias orgánicas que han presentado espasmos infantiles o síndrome de West. Y lo cierto es que lo habitual es que se presenten coincidiendo con una descompensación, como tú señalas.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19700743
Es difícil poder llegar a asegurar que hay una relación de causa-efecto entre la aciduria metilmalónica y la epilepsia, pero en medicina intentamos llegar a explicar todos los síntomas con una misma causa subyacente, es decir, intentar vincular las dos situaciones que ocurren en un paciente con una explicación única.
Hace muy pocos días comentábamos con Emilio Feijoo, en el muro de MMA con homocistinuria, que a pesar de un correcto y estricto tratamiento temprano es casi inevitable que haya algún tipo de anomalía o alteración en el desarrollo, que depende, sin duda, de las características de cada individuo. Con frecuencia esto también es así incluso en ausencia de descompensaciones clínicas.
El Síndrome de West, en muchas ocasiones, es un síndrome epiléptico muy severo y que puede causar mucha afectación neurológica posterior. Esto es así porque es una epilepsia grave que además ocurre en una época donde el cerebro es muy vulnerable, que es la época de lactante. Las alteraciones neurológicas secundarias, en general, son mayores en los casos de Síndrome de West sintomático, es decir, aquéllos que se ocurren secundarios a una causa subyacente.
Aunque no conocemos bien la situación de tu niña, espero haber aclarado alguna de tus dudas. No obstante, si te surge alguna más o algo no lo he explicado bien, puedes escribirnos.
Recibe un afectuoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.