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La Deficiencia Cerebral del Folato amplía la lista de ECM de Guía Metabólica

Deficiencia Cerebral del Folato Foto: Fabiola Arnillas
Actualidad médica
12/03/2013

El Defecto Cerebral del Folato es un síndrome neurológico en el que hay baja concentración de folato en el líquido cefalorraquídeo. Se puede deber a varios errores congénitos del metabolismo porque algún paso metabólico o alguno de los transportadores descritos no funcionan de forma adecuada.

La enfermedad puede debutar a cualquier edad, pero el defecto por causas genéticas suele presentarse durante la edad pediátrica.

Hay varias causas genéticas que pueden dar lugar este defecto:

Con la información sobre la Deficiencia Cerebral del Folato, Guía metabólica aumenta la lista de ECM que recoge el web hasta 60 enfermedades, una cifra que trabajamos para aumentar y poder ofrecer toda la información posible sobre esta temática.

Consulta toda la información sobre la Deficiencia Cerebral del Folato.

Última modificación: 
13/07/2017

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