La Deficiencia Cerebral del Folato amplía la lista de ECM de Guía Metabólica

El Defecto Cerebral del Folato es un síndrome neurológico en el que hay baja concentración de folato en el líquido cefalorraquídeo. Se puede deber a varios errores congénitos del metabolismo porque algún paso metabólico o alguno de los transportadores descritos no funcionan de forma adecuada.

La enfermedad puede debutar a cualquier edad, pero el defecto por causas genéticas suele presentarse durante la edad pediátrica.

Hay varias causas genéticas que pueden dar lugar este defecto:

• Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa.
• Deficiencia de dihidrofolato reductasa.
• Deficiencia de serina.
• Deficiencia de PCFT1.
• Deficiencia de FOLR1.
• Defectos de la cadena respiratoria mitocondrial.

Con la información sobre la Deficiencia Cerebral del Folato, Guía metabólica aumenta la lista de ECM que recoge el web hasta 60 enfermedades, una cifra que trabajamos para aumentar y poder ofrecer toda la información posible sobre esta temática.

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