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Clasificación Internacional de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Resumen de la Cápsula metabólica, presentada por la Dra. Àngels García-Cazorla en la Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Sant Joan de Déu, el 4 de diciembre de 2020.

Clasificación Internacional de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (ICIMD)
Avances en ECM
17/03/2021

La Clasificación Internacional de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (ICIMD) tiene por objeto combinar el conocimiento y la opinión de un gran número de especialistas e investigadores de todo el mundo en dichas enfermedades para realizar una única clasificación internacional, que mantenga una estructura estable a largo plazo y que tenga el respaldo de las sociedades profesionales internacionales.

¿Cuál es la historia de la ICIMD?

Durante la última década se han realizado diversas iniciativas de clasificación, algunas como bases de datos de enfermedades genéticas, otras con un enfoque patofisiológico (Saudubray y col, 2019).

Pero el enorme crecimiento del número de enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) descritas en los últimos años (1.442 actualmente), debido a las nuevas tecnologías (bioquímicas y genéticas) que han permitido su diagnóstico, ha determinado la utilidad de una clasificación internacional. Además, este crecimiento ha conllevado la necesidad de definir un nuevo concepto de EMH (Morava y col, 2015).

¿Cuál es el nuevo concepto de EMH?

EMH se define como cualquier trastorno genético primario que comporte la alteración de una vía bioquímica o metabólica.

No se requiere que tenga un marcador bioquímico conocido, aunque no se descarta que a medida que las nuevas tecnologías lo permitan se descubran nuevos biomarcadores.

Esta definición amplia mucho el número de EMH y determina la necesidad de una nueva clasificación que los incluya y que permita la inclusión de los nuevos EMH que previsiblemente se describirán en un futuro más o menos próximo.

¿Quién se encarga de realizar esta clasificación?

La ICIMD se ha organizado bajo la supervisión de 3 expertos en EMH (Carlos R. Ferreira (Bethesda, EE. UU.), Shamima Rahman (Londres, Reino Unido) y Johannes Zschocke (Innsbruck, Austria) junto con un grupo asesor de 75 expertos de diferentes países, que se encargan de aportar información y opinión.

Estos expertos han diseñado los grupos de enfermedades y revisado las EMH incluidas en cada grupo.

¿Cuál es la estructura general de esta clasificación?

El ICIMD es una recopilación jerárquica basada en grupos de todos los trastornos metabólicos hereditarios conocidos actualmente. Incluye cualquier condición genética primaria, principalmente monogénica, en la que la alteración de una vía bioquímica es intrínseca a características bioquímicas, clínicas y/o fisiopatológicas específicas.

Además de proporcionar una lista completa de enfermedades, su objetivo es facilitar una mejor comprensión de las interconexiones entre las condiciones que comparten características funcionales, clínicas y de diagnóstico.

Comprende 6 categorías divididas en 23 subcategorías.

Categorías de la Clasificación Internacional de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (ICIMD)

1.- Trastornos del metabolismo intermediario

Nutrientes

Energía

  • Metabolismo de los sustratos energéticos.
  • Trastornos relacionados con el DNA mitocondrial (mDNA).
  • Trastornos de la fosforilación oxidativa codificados por el DNA nuclear (nDNA).
  • Trastornos de la biosíntesis de cofactores mitocondriales.
  • Trastornos de la replicación y mantenimiento del mDNA.
  • Trastornos de la expresión de genes mitocondriales.
  • Otros trastornos de la función mitocondrial.

Otros trastornos del metabolismo intermediario

  • Glioxilato y oxalato y otros.

2.- Trastornos del metabolismo y transporte de los lípidos

  • Metabolismo lipídico (ácidos grasos peroxisomales, eicosanoico, glicerolípidos, glicerofosfolípidos, esfingolípidos, esteroles, ácidos biliares).
  • Metabolismo de lipoproteínas (hipercolesterolemias, hipertrigliceridemias, hiperlipidemias, HDL, disminución de LDL, etc).

3.- Trastornos de los compuestos heterocíclicos (ácidos nucleicos y grupo Hemo)

  • Metabolismo de nucleobases, nucleótidos y ácidos nucleicos (purinas, pirimidinas, ácidos nucleicos, tRNA no mitocondriales, biogénesis ribosómica).
  • Metabolismo de tetrapirroles (porfirias, síntesis y degradación del Hemo, bilirrubina).

4.- Trastornos de macromoléculas complejas y orgánulos

  • Trastornos congénitos de la glicosilación.
  • Trastornos de la biogénesis de orgánulos, dinámica e interacciones.
  • Trastornos de la degradación de moléculas complejas.

5.- Trastornos del metabolismo de cofactores y minerales (vitaminas, cofactores y elementos traza)

6.- Trastornos de señalización metabólica celular

Diagrama de ICIMD

¿Se relacionan entre sí estas categorías y subcategorías?

Tienen una funcionalidad interactiva mediante un diagrama que permite una visualización intuitiva de los diferentes grupos y subgrupos. Al hacer clic en ellos, se abre la tabla de enfermedades respectiva, con hipervínculos a otras bases de datos, y unas tablas que incluyen todos los EMH.

Referencias:

  • Morava E, Rahman S, Peters V, Baumgartner MR, Patterson M, Zschocke J. Quo vadis: the re-definition of "inborn metabolic diseases". J Inherit Metab Dis. 2015 Nov;38(6):1003-6. doi: 10.1007/s10545-015-9893-x. Epub 2015 Sep 29. PMID: 26420281.
  • Saudubray JM, Mochel F, Lamari F, Garcia-Cazorla A. Proposal for a simplified classification of IMD based on a pathophysiological approach: A practical guide for clinicians. J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):706-727. doi: 10.1002/jimd.12086. Epub 2019 Apr 24. PMID: 30883825.

Más información:

  • Clasificación Internacional de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (ICIMD).
Última modificación: 
17/03/2021

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