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Guía metabólica

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Hemiplejía alternante de la infancia con una mutación de novo en ATP1A3 y cambios en SLC2A1 que responden a una dieta cetogénica

Publicaciones científicas
25/06/2014

La hemiplejía alternante de la infancia (AHC) es una enfermedad rara caracterizada por un inicio temprano de episodios hemipléjicos y otras disfunciones neurológicas paroxísticas o permanentes.

Recientemente, las mutaciones en el gen ATP1A3 se han identificado como el mecanismo causal de AHC.

En cuanto al diagnóstico diferencial de AHC, se puede considerar el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 porque estos dos trastornos comparten algunas características paroxísticas y no paroxísticas.

Pacientes y Resultados

Presentamos un caso típico de AHC que porta una mutación de novo en el gen ATP1A3, junto con una duplicación e inserción en el gen SLC2A1, que exhibió una mejoría clínica marcada con dieta cetogénica.

Conclusión

Debido a que la contribución de la mutación SLC2A1 al fenotipo clínico no puede ser definitivamente demostrada, la respuesta clínica notable después de la dieta cetogénica nos condujo a la hipótesis de que la dieta cetogénica podría ser eficaz en AHC, ya que proporciona una fuente de energía alternativa para el cerebro.

Alternating hemiplegia of childhood with a de novo mutation in ATP1A3 and changes in SLC2A1 responsive to a ketogenic diet. Ulate-Campos A(1), Fons C(2), Artuch R(3), Castejón E(4), Martorell L(5), Ozelius L(6), Pascual J(7), Campistol J(2). Pediatr Neurol 2014;50(4):377-9. (1) Department of Pediatric Neurology, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. (2) Department of Pediatric Neurology, Hospital Sant Joan de Déu and CIBERER-ISCIII. (3) Department of Clinical Biochemistry, Hospital Sant Joan de Déu and CIBERER (4) Department of Gastroenterology, Hospital Sant Joan de Déu. (5) Department of Molecular Genetics, Hospital Sant Joan de Déu and CIBERER, Barcelona, Spain. (6) Departments of Genetics, Genomic Sciences and Neurology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York. (7) Rare Brain Disorders Clinic and Laboratory, UT Southwestern Medical Center, Dallas, Texas. Email: aulate@hsjdbcn.org.
Última modificación: 
26/06/2014
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