Hemiplejía alternante de la infancia con una mutación de novo en ATP1A3 y cambios en SLC2A1 que responden a una dieta cetogénica
La hemiplejía alternante de la infancia (AHC) es una enfermedad rara caracterizada por un inicio temprano de episodios hemipléjicos y otras disfunciones neurológicas paroxísticas o permanentes.
Recientemente, las mutaciones en el gen ATP1A3 se han identificado como el mecanismo causal de AHC.
En cuanto al diagnóstico diferencial de AHC, se puede considerar el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 porque estos dos trastornos comparten algunas características paroxísticas y no paroxísticas.
Pacientes y Resultados
Presentamos un caso típico de AHC que porta una mutación de novo en el gen ATP1A3, junto con una duplicación e inserción en el gen SLC2A1, que exhibió una mejoría clínica marcada con dieta cetogénica.
Conclusión
Debido a que la contribución de la mutación SLC2A1 al fenotipo clínico no puede ser definitivamente demostrada, la respuesta clínica notable después de la dieta cetogénica nos condujo a la hipótesis de que la dieta cetogénica podría ser eficaz en AHC, ya que proporciona una fuente de energía alternativa para el cerebro.
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