Mutaciones nuevas en los genes MCCA y MCCB causantes de metilcrotonilglicinuria
Publicaciones científicas
06/05/2012
La metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC).
Los fenotipos clínicos son muy variables y abarcan desde un inicio neonatal con grave afectación neurológica a adultos asintomáticos.
Hemos identificado dos alelos mutantes nuevos MCCA (exon 3: c.137G>A; p.46G>E), (IVS7-1G>A splice site mutation), y cuatro MCCB (exon 11:c.1065A>T; p.355L>F), (exon 15: c.1430A>G; p.477Q>R), (exon 16: c.1549G>A; p.517G>R), (exon 16: c.1559A>C; p.520Y>S) en cinco pacientes con deficiencia de MCC.
Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria.
Nguyen KV, Naviaux RK, Patra S, Barshop BA, Nyhan WL.
Department of Medicine, Biochemical Genetics and Metabolism, The Mitochondrial and Metabolic Disease Center, School of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, CA 92093, USA. kvn006@ucsd.edu
Mol Genet Metab 2011;102(2):218-21.
Última modificación:
07/05/2012
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