Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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colestasis neonatal

  • Deficiencia de citrina. Imágen: HSJDBCN

    La deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas, nuevos ECM en Guía metabólica

    26/02/2015
    En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de la deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas. Con estos nuevos espacios el portal ya cuenta con 70 ECM . Deficiencia de citrina La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II , es una enfermedad metabólica...

  • Análisis del gen SLC25A13 en la deficiencia de citrina

    21/01/2015
    El gen humano SLC25A13 codifica para citrina , la isoforma 2 (AGC2) del transportador mitocondrial de aspartato / glutamato . Mutaciones en SLC25A13 causan deficiencia de citrina (CD), una enfermedad que abarca diferentes fenotipos clínicos según la edad de aparición, como la Citrulinemia Tipo II (CTLN2) y la colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina (NICCD). El...
  • Deficiencia de citrina. Imagen: HSJDBCN

    La deficiencia de citrina, un nuevo ECM en Guía metabólica

    21/01/2015
    Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de citrina , llegando así a las 69 enfermedades. La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II , es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13 , que codifica para el transportador mitocondrial denominado citrina. Causa un cuadro clínico...

  • Diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de citrina

    La deficiencia de citrina se diagnostica en base a la sospecha clínica y bioquímica. El análisis bioquímico muestra hiperamonemia , perfil en sangre alterado de aminoácidos con aumento de citrulina y arginina , así como de la relación treonina / serina . El diagnóstico se confirma por estudio mutacional del gen SLC25A13 , lo que permite el consejo genético . ¿Tiene tratamiento la deficiencia de citrina? El tratamiento es algo diferente según la edad de presentación de la enfermedad. En NICCD se administra una dieta suplementada con vitaminas y fórmula sin lactosa (en aquellos niños con...

  • Manifestaciones clínicas de la citrina

    Se han descrito dos fenotipos (conjunto de características clínicas) principales en la deficiencia de citrina : Colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina ( NICCD ) Citrulinemia de tipo II de inicio en el adulto ( CTLN2 ). Sin embargo, últimamente se han descrito algunos pacientes con presentación clínica caracterizada por “retraso en el desarrollo y dislipemia causado por la deficiencia de citrina” (FTTDCD), en edades posteriores a la aparición de NICCD y anteriores a la de CTLN2 del adulto. Forma NICCD Se presenta en niños menores de un año de edad con un...

  • ¿Qué es la deficiencia de citrina?

    La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13 , que codifica para el transportador mitocondrial denominado citrina . Causa un cuadro clínico diferente según la edad de presentación, desde colestasis neonatal (una afectación de la función hepática) hasta citrulinemia (elevados niveles de citrulina en sangre) del adulto. La deficiencia de citrina se había descrito inicialmente sólo en individuos del Este Asiático pero durante los últimos años se han ido describiendo pacientes en América y Europa, de manera que...

  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: de colestasis neonatal a degeneración neurológica. Diferentes fenotipos.

    04/11/2010
    Introducción : El Niemann-Pick tipo C (NPC) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por un defecto de transporte intracelular de colesterol . Es una enfermedad minoritaria, habitualmente causada por mutaciones en el gen NPC1, pero en algunos casos en el gen NPC2. Habitualmente se presenta en la edad pediátrica con una gran variabilidad de manifestaciones clí...
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