Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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DNA mitocondrial

  • Enfermedades mitocondriales aspectos actuales de la presentación clínica neonatal y el diagnóstico

    Enfermedades mitocondriales: aspectos actuales de la presentación clínica neonatal y el diagnóstico

    09/12/2020
    La Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu actualiza características, síntomas y diagnóstico de las enfermedades mitocondriales .
  • Imagen: Courtesy of the Salk Institute for Biological Studies

    Una técnica de edición genética podría evitar la transmisión de algunas enfermedades mitocondriales

    29/04/2015
    Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Clínic, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado “tijeras” moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón...

  • Eliminación selectiva de mutaciones mitocondriales en la línea germinal por Genome Editing

    28/04/2015
    Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos de herencia materna causada por mutaciones en el mtDNA. En la mayoría de estos pacientes el mtDNA mutado coexiste con el tipo “salvaje” o “normal” de mtDNA, una situación conocida como heteroplasmia. Aquí, se presenta una estrategia hacia la prevención de la transmisión de la línea germinal de las enfermedades mitocondriales...

  • Se presenta en el ICIEM Barcelona el descubrimiento de diez nuevos Errores Congénitos del Metabolismo

    12/11/2013
    En el pasado congreso ICIEM celebrado en Barcelona en septiembre de este año se han descrito 10 nuevas enfermedades metabólicas hereditarias, hecho que tiene una enorme importancia para avanzar en el disgnóstico y tratamiento de pacientes hasta ahora no detectados. En primer lugar, permite diagnosticar a más pacientes que las padecen y que han permanecido sin diagnóstico específico hasta el...

  • Nueva mutación patológica del DNA mitocondrial (mDNA) en la subunidad I de citocromo oxidasa (MT-CO1).

    13/07/2010
    Un trastorno del metabolismo energético mitocondrial puede escapar al diagnóstico en niños con un fenotipo muy leve. Se describe un paciente con un retraso mental moderado y una intolerancia al ejercicio leve. Este niño portaba una transición del mDNA (m.6955G>A) en la subunidad I de citocromo oxidasa (MT-CO1) que cumplía los requerimientos de ser patológica. Solo otra mutación con pérdida de...

  • Pérdida de audición en un paciente con la forma miopática de depleción del DNA mitocondrial (mDNA) y una mutación nueva en el gen TK2.

    13/07/2010
    El síndrome de depleción de mDNA es un trastorno grave de la infancia causado por una reducción significativa del número de copias del mDNA en uno o más tejidos. Describimos un paciente español con la forma miopática de dicho síndrome, que porta dos mutaciones en el gen timidina quinasa 2 (TK2): una deleción descrita previamente (p.K244del), y una duplicación de nucleótido en el exón 2, que...

  • Síndromes de depleción de DNA mitocondrial: muchos genes, mecanismos comunes.

    13/07/2010
    El síndrome de depleción de DNA mitocondrial (mDNA) se ha convertido en una causa importante de trastornos metabólicos hereditarios, especialmente en niños, pero también en adultos. Las manifestaciones varían desde la depleción de mDNA específica de un tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. Se conocen 9 genes asociados a este grupo de trastornos y muchos otros aún no están identificados...

  • ¿Cómo se codifican las proteínas de la cadena respiratoria?

    La mayoría de las proteínas el sistema OXPHOS se codifican por el DNA nuclear (nDNA) pero 13 de ellas lo hacen por el DNA mitocondrial (mDNA) , el cual codifica además otros genes necesarios para una correcta síntesis de estas proteínas mitocondriales. Ambos sistemas gen éticos interaccionan entre ellos, de manera que el buen funcionamiento de la fosforilación oxidativa depende también de su correcta coordinación . ¿Qué características tiene el mDNA? Las mutaciones del mDNA tienen características...
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