Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Preguntas y respuestas

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    Hola! soy Micaela de Argentina; tengo 22 años,mi diagnostico es déficit de OTC,diagnosticado al año de vida, con dieta y benzoato y en crisis agregamos fenilbutirato de sodio, la crisis mas grande de hiperamonemia, la atravese en la pubertad , a los 14 , ya q mis hormonas hicieron subir el...
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    Mi esposa esta diagnosticada con gaucher desde los 2 años, tubo tratamiento asta los 8 aproximadamente, pero hoy ya teniendo 22 años me entere de su enfermedad, ya que desde 1 años imedio atras- cuando me case con ella-, Con regularidad acudimos al medico por diagnostico de anemia. Entre el...
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    Me gustaria saber que genera esta enfermedad, como pueden los padres haberla adquirido, cual es el tratamiento a seguir soy de Venezuela y quisiera saber si hay algún lugar donde ir acá, pues no contamos con los recursos suficientes y toda la familia se va a unir por nuestro pequeño de apenas 1...
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    Buenas tardes, Mi pregunta es somos una familia de 12 hijos de los cuales 5 hermanos han fallecido de la enfermedad gaucher que no es conocida en nuestro pais venezuela, Mi primera hermana fallecida por gaucher murio a los 30 años como mujer ella nunca se desarrollo fisicamente sus prinicpales...