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Actualidad
- Actualidad médica
24/10/2019En el marco del simposio anual de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), un trabajo colaborativo realizado por investigadoras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ( HSJD ) y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ( IDIBELL ) ha recibido el galardón “... - Actualidad médica
21/06/2019Guía Metabólica incorpora una nueva enfermedad dentro del grupo de los Defectos del ciclo de la urea : la Citrulinemia clásica o tipo 1. Este Error Congénito del Metabolismo (ECM) está causado por la acumulación de amonio en la sangre de los pacientes y conlleva manifestaciones neurológicas. En... - Actualidad médica
24/10/2018Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total , en concreto, a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos, lo que supone que entre el 6 y el 8% de la población mundial convive con alguna de ellas. En España, se estima que tres millones de personas hacen...
Avances en ECM
- Avances en ECM
14/09/2016Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, con un final feliz. La terapia génica se inició a finales... - Avances en ECM
29/04/2015Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Clínic, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que... - Avances en ECMDivulgación médica
11/11/2014El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA ) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas . El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA. Antes de explicar qué es el exoma,...
Divulgación metabólica
09/12/2014Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto...
Divulgación médica
- Divulgación médica
04/12/2019La ciudad de Rotterdam acogió el pasado mes de septiembre el simposio anual SSIEM , que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo . En esta reunión, la Dra. Àngels García-Carzola , neuróloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu...
Publicaciones científicas
- Publicaciones científicas31/01/2018El proceso por el cual los azúcares se unen a las proteínas y las grasas se llama glicosilación . Muchas proteínas esenciales del corazón deben unirse a cadenas de azúcares para funcionar correctamente, de manera que si falta alguno de estos azúcares puede presentarse un fallo cardiaco. Los...
- Publicaciones científicas31/01/2018El hígado es como una fábrica que transforma los alimentos que ingerimos en combustible (energía) y en materiales de construcción que nuestras células pueden usar para crecer. ¿Qué función tiene el hígado? ¿Cómo se ve afectado por los azúcares ( glicanos )? El hígado funciona según las necesidades...
- Publicaciones científicas31/01/2018Llamado también Think Factory (fábrica de ideas), la metodología del Think Tank es una reunión de un grupo de expertos con el objetivo de analizar y discutir problemas complejos y sugerir posibles soluciones. ¿Cuál es la metodología del Think Tank ? Los principales objetivos de este estudio fueron...
Tratamientos
- Tratamientos
16/05/2017El trasplante de hígado consiste en reemplazar el hígado dañado de una persona por un hígado sano de otra . La persona que da el hígado se llama donante y la que lo recibe, receptor . Este tipo de trasplante, de una persona a otra, se llama trasplante alogénico o alotrasplante . Hablamos de...