Información
Actualidad
- Actualidad médica
07/10/2020Los niños con deficiencia del gen SHMT2 tienen problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopatía progresiva que puede incluso necesitar trasplante. - Actualidad médica
15/04/2020Los niños y niñas con un error congénito del metabolismo ( ECM ), cuyo tratamiento principal es la dieta, deberían seguir las mismas recomendaciones y tratamiento que el equipo de especialistas que les hace el seguimiento les ha dado hasta ahora. Únicamente en el caso de caer enfermos, se recurrirá... - Actualidad médica
24/03/2020Ante la situación epidemiológica actual de pandemia por SARS-CoV-2 , los niños y adultos diagnosticados con errores innatos de metabolismo (EIM) representan un grupo de riesgo importante . Esto es así porque por su enfermedad de base las infecciones intercurrentes pueden provocar descompensaciones...
Avances en ECM
- Avances en ECM
14/10/2020El tratamiento con niacina mejora los niveles del defecto sistémico de NAD+, los signos de la enfermedad y el metabolismo muscular. En algunas enfermedades mitocondriales es una terapia potencial. - Avances en ECM
09/09/2020El peroxisoma es un orgánulo que se halla en el citosol celular y contiene diversas enzimas que catalizan muchas reacciones de síntesis y degradación de compuestos, de gran importancia metabólica. El peroxisoma se halla en todos los tejidos, pero predomina en el hígado, en el riñón y en el cerebro... - Avances en ECM
22/07/2020El gen CAD codifica un complejo enzimático multifuncional que cataliza los primeros pasos de la biosíntesis de pirimidinas de novo (es decir, mediante un proceso por el cual unas moléculas precursoras simples se convierten en productos más complejos a través de múltiples pasos catalizados por...
Divulgación metabólica
09/12/2014Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto...
Divulgación médica
- Divulgación médica
08/07/2020El análisis de aminoácidos en diferentes líquidos biológicos es esencial para el diagnóstico de diversos errores congénitos del metabolismo ( ECM ). Además, los aminoácidos pueden servir como sensibles biomarcadores para el estudio de otras enfermedades. Hoy en día se ha caracterizado genéticamente...
Publicaciones científicas
- Publicaciones científicas31/01/2018El sistema inmune es un conjunto de células, tejidos y órganos que trabajan juntos para proteger el cuerpo. La función del sistema inmune es defender nuestro cuerpo contra microorganismos y células no saludables. También distingue nuestras propias células de las células extrañas. Por lo general,...
- Publicaciones científicas31/01/2018El proceso por el cual los azúcares se unen a las proteínas y las grasas se llama glicosilación . Muchas proteínas esenciales del corazón deben unirse a cadenas de azúcares para funcionar correctamente, de manera que si falta alguno de estos azúcares puede presentarse un fallo cardiaco. Los...
- Publicaciones científicas31/01/2018El hígado es como una fábrica que transforma los alimentos que ingerimos en combustible (energía) y en materiales de construcción que nuestras células pueden usar para crecer. ¿Qué función tiene el hígado? ¿Cómo se ve afectado por los azúcares ( glicanos )? El hígado funciona según las necesidades...
Tratamientos
- Tratamientos
16/05/2017El trasplante de hígado consiste en reemplazar el hígado dañado de una persona por un hígado sano de otra . La persona que da el hígado se llama donante y la que lo recibe, receptor . Este tipo de trasplante, de una persona a otra, se llama trasplante alogénico o alotrasplante . Hablamos de...