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Actualidad
- Actualidad médica
26/02/2020La 4ª edición de la EURORDIS Summer School Spanish Edition , que se celebrará del 8 al 12 de junio de 2020 en Castelldefels (Barcelona), tiene como objetivo empoderar y capacitar a los pacientes y representantes de pacientes afectados por una enfermedad rara para participar en los procesos de toma... - Actualidad médica
22/01/2020La entidad National PKU News , que ofrece recursos y apoyo a los pacientes con PKU y a sus familias , concede desde 1995 las becas Guthrie-Koch para estudiantes universitarios con PKU. Las becas se otorgan en memoria del Dr. Robert Guthrie , que desarrolló la prueba de detección de fenilcetonuria (... - Actualidad médica
15/01/2020La ciudad de Rotterdam acogió el pasado mes de septiembre el simposio anual SSIEM , que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo . En esta reunión, la Dra. Àngels García-Carzola , neuróloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu...
Avances en ECM
- Avances en ECM
14/09/2016Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, con un final feliz. La terapia génica se inició a finales... - Avances en ECM
29/04/2015Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Clínic, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que... - Avances en ECMDivulgación médica
11/11/2014El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA ) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas . El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA. Antes de explicar qué es el exoma,...
Divulgación metabólica
09/12/2014Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto...
Divulgación médica
- Divulgación médica
04/12/2019La ciudad de Rotterdam acogió el pasado mes de septiembre el simposio anual SSIEM , que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo . En esta reunión, la Dra. Àngels García-Carzola , neuróloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu...
Publicaciones científicas
- Publicaciones científicas31/01/2018El sistema inmune es un conjunto de células, tejidos y órganos que trabajan juntos para proteger el cuerpo. La función del sistema inmune es defender nuestro cuerpo contra microorganismos y células no saludables. También distingue nuestras propias células de las células extrañas. Por lo general,...
- Publicaciones científicas31/01/2018El proceso por el cual los azúcares se unen a las proteínas y las grasas se llama glicosilación . Muchas proteínas esenciales del corazón deben unirse a cadenas de azúcares para funcionar correctamente, de manera que si falta alguno de estos azúcares puede presentarse un fallo cardiaco. Los...
- Publicaciones científicas31/01/2018El hígado es como una fábrica que transforma los alimentos que ingerimos en combustible (energía) y en materiales de construcción que nuestras células pueden usar para crecer. ¿Qué función tiene el hígado? ¿Cómo se ve afectado por los azúcares ( glicanos )? El hígado funciona según las necesidades...
Tratamientos
- Tratamientos
16/05/2017El trasplante de hígado consiste en reemplazar el hígado dañado de una persona por un hígado sano de otra . La persona que da el hígado se llama donante y la que lo recibe, receptor . Este tipo de trasplante, de una persona a otra, se llama trasplante alogénico o alotrasplante . Hablamos de...