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Actualidad
- Actualidad médica
16/11/2022Resumen de la IV Jornada Glut 1 España dedicada a la dieta cetogénica como tratamiento huérfano de la deficiencia del transportador de glucosa Glut 1. - Actualidad médica
03/11/2022Nueva herramienta para hacer la transición al hospital de adultos. La guía ha sido elaborada por pacientes, familias y profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. - Actualidad médica
13/10/2022El glicromacropéptido, los probióticos y la fenilalanina amonio liasa (PAL) son nuevas opciones de tratamiento para la PKU. Actualmente también se está estudiando otras opciones como degradar la Phe a nivel digestivo y la terapia génica .
Avances en ECM
- Avances en ECM
09/11/2022El prototipo está en fase experimental y permitirá medir el amonio en sangre en tiempo real y sin dependencia de los laboratorios clínicos. - Avances en ECM
28/09/2022Los resultados de un estudio internacional permitirán aplicar de forma precoz una mejor estrategia terapéutica y mejorar así la calidad de vida de los niños y niñas con NKH. - Avances en ECM
27/04/2022El triptófano es un aminoácido que no genera nuestro cuerpo y que debe ingerirse en la dieta. Su metabolismo es complejo. Te explicamos cómo funciona.
Guías clínicas
- Guías clínicas
13/07/2022Presentamos la guía clínica de la deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADCD) , una enfermedad neurometabólica minoritaria con recomendaciones prácticas para su diagnóstico, tratamiento e investigación.
Divulgación médica
- Divulgación médica
05/05/2021Si tu hijo o hija con PKU sufre una infección, ¿qué debes hacer? Pautas y recomendaciones a seguir.
Tratamientos
- Tratamientos
23/02/2022Cápsula metabólica. Analizamos la dieta cetogénica , muy beneficiosa en muchas enfermedades inducidas o agravadas por déficits energéticos o alteraciones de la regulación.
Publicaciones científicas
- Publicaciones científicas31/01/2018El sistema inmune es un conjunto de células, tejidos y órganos que trabajan juntos para proteger el cuerpo. La función del sistema inmune es defender nuestro cuerpo contra microorganismos y células no saludables. También distingue nuestras propias células de las células extrañas. Por lo general,...
- Publicaciones científicas31/01/2018El proceso por el cual los azúcares se unen a las proteínas y las grasas se llama glicosilación . Muchas proteínas esenciales del corazón deben unirse a cadenas de azúcares para funcionar correctamente, de manera que si falta alguno de estos azúcares puede presentarse un fallo cardiaco. Los...
- Publicaciones científicas31/01/2018El hígado es como una fábrica que transforma los alimentos que ingerimos en combustible (energía) y en materiales de construcción que nuestras células pueden usar para crecer. ¿Qué función tiene el hígado? ¿Cómo se ve afectado por los azúcares ( glicanos )? El hígado funciona según las necesidades...