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Actualidad
- Actualidad médica
01/12/2021El descubrimiento de nuevas características fenotípicas permitirá mejorar el diagnóstico de las enfermedades de los neurotransmisores . Es el resultado de un estudio, co-liderado por la Dra. Àngels García-Cazorla, neuróloga pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y publicado en la revista Nature Communications. - Actualidad médica
27/10/2021Un grupo de investigadores del CIBERER ha presentado el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España. Es el primer paso para consolidar un registro español de estas enfermedades. - Actualidad médica
24/03/2021Semana Santa en los países de tradición cristiana es una época que cuenta con una tradición culinaria muy rica y este año en Guía metabólica hemos querido incorporar algún plato de Sudamérica. Nuestra nutricionista, Natàlia Egea, ha escogido tres platos para elaborar un menú especial para dietas...
Avances en ECM
- Avances en ECM
06/10/2021Cápsula Metabólica: Conoce qué es, qué lo produce y cómo tratar el Defecto genético del transportador de multivitaminas codificado por el gen SLC5A6. - Avances en ECM
21/07/2021La detección precoz de la hiperamonemia y su diagnóstico es esencial para aplicar un tratamiento de emergencia. Causas y diagnóstico de la hiperamonemia en esta Cápsula metabólica. - Avances en ECMTratamientos
02/06/2021Cápsula metabólica: Estados Unidos ha aprobado el uso de la triheptanoína para el tratamiento de defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga .
Divulgación metabólica
- Guías clínicas
17/11/2021Guía Metabólica publica la 2ª parte de la revisión de las pautas elaboradas en 2012 para el diagnóstico y manejo de los trastornos del ciclo de la urea .
Divulgación médica
- Divulgación médica
05/05/2021Si tu hijo o hija con PKU sufre una infección, ¿qué debes hacer? Pautas y recomendaciones a seguir.
Publicaciones científicas
- Publicaciones científicas31/01/2018El sistema inmune es un conjunto de células, tejidos y órganos que trabajan juntos para proteger el cuerpo. La función del sistema inmune es defender nuestro cuerpo contra microorganismos y células no saludables. También distingue nuestras propias células de las células extrañas. Por lo general,...
- Publicaciones científicas31/01/2018El proceso por el cual los azúcares se unen a las proteínas y las grasas se llama glicosilación . Muchas proteínas esenciales del corazón deben unirse a cadenas de azúcares para funcionar correctamente, de manera que si falta alguno de estos azúcares puede presentarse un fallo cardiaco. Los...
- Publicaciones científicas31/01/2018El hígado es como una fábrica que transforma los alimentos que ingerimos en combustible (energía) y en materiales de construcción que nuestras células pueden usar para crecer. ¿Qué función tiene el hígado? ¿Cómo se ve afectado por los azúcares ( glicanos )? El hígado funciona según las necesidades...
Tratamientos
- Tratamientos
15/09/2021Cápsula metabólica. Las enfermedades mitocondriales se tratan con vitaminas , cofactores y antioxidantes . El futuro de la medicina mitocondrial requiere personalizar este tratamiento en base al diagnóstico molecular de cada paciente.