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Actualidad
- Actualidad médica
30/05/2018Con la apertura del Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales , la investigación de esta patología podrá dar un paso más. Desde su puesta en funcionamiento, en marzo de 2018, los médicos neurólogos ya pueden introducir los datos de pacientes adultos y pediátricos con enfermedades... - Actualidad médica
02/05/2018A finales de los años 60, se empezaron a implantar en España los primeros programas de detección precoz de errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades endocrinas . Este gran avance en la política de salud pública del país llegó gracias al empeño de Federico Mayor Zaragoza que, en... - Actualidad médica
19/12/2017Se acercan las fiestas de Navidad, días de ilusión y sorpresas que celebramos en familia, y fiestas que implican comidas típicas de estas fechas. Días señalados como la Nochebuena, Navidad, Fin de año, el día de Reyes... que se celebran, sobretodo, en la mesa familiar. En Guía Metabólica te...
Avances en ECM
- Avances en ECM
14/09/2016Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, con un final feliz. La terapia génica se inició a finales... - Avances en ECM
29/04/2015Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Clínic, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que... - Avances en ECMDivulgación médica
11/11/2014El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA ) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas . El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA. Antes de explicar qué es el exoma,...
Divulgación metabólica
09/12/2014Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto...
Divulgación médica
- Divulgación médica
25/07/2018La 2ª edición de los Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) ofrece una revisión y actualización de los protocolos de los grupos más relevantes de los ECM. Esta herramienta, publicada en 2017 por la Asociación para el Estudio de los Errores Congénitos...
Publicaciones científicas
- Publicaciones científicas31/01/2018El sistema inmune es un conjunto de células, tejidos y órganos que trabajan juntos para proteger el cuerpo. La función del sistema inmune es defender nuestro cuerpo contra microorganismos y células no saludables. También distingue nuestras propias células de las células extrañas. Por lo general,...
- Publicaciones científicas31/01/2018El proceso por el cual los azúcares se unen a las proteínas y las grasas se llama glicosilación . Muchas proteínas esenciales del corazón deben unirse a cadenas de azúcares para funcionar correctamente, de manera que si falta alguno de estos azúcares puede presentarse un fallo cardiaco. Los...
- Publicaciones científicas31/01/2018El hígado es como una fábrica que transforma los alimentos que ingerimos en combustible (energía) y en materiales de construcción que nuestras células pueden usar para crecer. ¿Qué función tiene el hígado? ¿Cómo se ve afectado por los azúcares ( glicanos )? El hígado funciona según las necesidades...
Tratamientos
- Tratamientos
16/05/2017El trasplante de hígado consiste en reemplazar el hígado dañado de una persona por un hígado sano de otra . La persona que da el hígado se llama donante y la que lo recibe, receptor . Este tipo de trasplante, de una persona a otra, se llama trasplante alogénico o alotrasplante . Hablamos de...