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El cribado neonatal o detección precoz neonatal
El cribado neonatal o detección precoz neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los recién nacidos de una población a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas, como los errores congénitos del metabolismo, o endocrinas.
¿Qué pasa cuando nos avisan del centro de Detección Precoz?
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Consejos - Nutrición
Amigos, identidad y vida social... Los adolescentes con ECM tienen que luchar con la presión social para mantener la dieta. ¿Cómo pueden ayudar los padres y madres?
El tratamiento nutricional de los niños con galactosemia consiste en eliminar la galactosa de la dieta . La principal fuente de galactosa libre es la leche y sus derivados. Además, la galactosa puede hallarse en forma ligada en las vísceras (cerebro, riñón, hígado y bazo ), en polisacáridos de...
La repostería de Èric es un libro con 30 recetas de pastelería y repostería para pacientes que necesitan una dieta baja en proteínas . Aunque yo he confeccionado las recetas, en el libro también han colaborado el equipo médico de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital San Joan de Déu de...
Información
- Avances en ECM
12/05/2021Nueva Cápsula metabólica: La deficiencia de GOT2 causa una encefalopatía metabólica con epilepsia de inicio precoz. - Divulgación médica
05/05/2021Si tu hijo o hija con PKU sufre una infección, ¿qué debes hacer? Pautas y recomendaciones a seguir. - Avances en ECM
28/04/2021Una investigación descubre que la deficiencia de TANGO2 es el origen de un fenotipo complejo. Es necesario seguir investigando para hallar un tratamiento.
Recursos
Jornada Virtual Glut1 2020, Neuropsicóloga Marta Gil. Webinar sobre «Aspectos neuropsicológicos y cognitivos»
El 12 de diciembe de 2020 las asociaciones de pacientes asGLUTdiece (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una...
Jornada Virtual Glut1 2020 Dra. Àngels García-Cazorla. Webinar sobre «Aspectos neuropsicológicos y cognitivos»
El 12 de diciembre de 2020 las asociaciones de pacientes asGLUTdiece (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una...
Jornada Virtual Glut1 2020, Dr. Rafael Artuch y Dra. Belén Pérez Webinar sobre «Aspectos neuropsicológicos y cognitivos»
El 12 de diciembe de 2020 las asociaciones de pacientes asGLUTdiece (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una...
Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.
El manual Aciduria glutárica tipo 1. Guía para familias y profesionales editado por el Hospital Universitario de Heidelberg ya está disponible para su descarga.