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El cribado neonatal o detección precoz neonatal
El cribado neonatal o detección precoz neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los recién nacidos de una población a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas, como los errores congénitos del metabolismo, o endocrinas.
¿Qué pasa cuando nos avisan del centro de Detección Precoz?
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Consejos - Nutrición
Algunos niños con enfermedades metabólicas se alimentan con una dieta triturada debido a que tienen dificultades para la masticación por falta de tono muscular o porque presentan disfagia a alimentos sólidos. En estos casos es importante adaptar la alimentación a la situación fisiopatológica y que...
Es un fruto que proviene de una planta (familia Cucurbitáceas) trepadora, con tallos ásperos y peludos, provistos de zarcillos y hojas con cinco lóbulos. Las flores son amarillas y hay flores masculinas y femeninas. El fruto es redondo, muy grande, pesa unos 4 kg de media, de color verde, a veces...
Es algo normal que muchos niños y niñas tengan miedo a ir al médico, ya sea por experiencias ya vividas o por conversaciones o historias que han oído. En el caso de los niños con una enfermedad crónica, las visitas al centro hospitalario puede que sean muchas y es importante que sean lo menos...
Información
- Avances en ECM
22/07/2020Resumen de la Cápsula Metabólica presentada por la doctora Alejandra Darling en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona , el 19 de junio de 2020. El gen CAD codifica un complejo enzimático multifuncional que cataliza los primeros pasos de la biosíntesis de... - Divulgación médica
08/07/2020El análisis de aminoácidos en diferentes líquidos biológicos es esencial para el diagnóstico de diversos errores congénitos del metabolismo ( ECM ). Además, los aminoácidos pueden servir como sensibles biomarcadores para el estudio de otras enfermedades. Hoy en día se ha caracterizado genéticamente... - Avances en ECM
17/06/2020Resumen de la cápsula metabólica presentada por la Dra Àngels García-Cazorla en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona el 15 de mayo de 2020. Los transportadores son proteínas cuya función es transportar ciertas moléculas o substancias a través de la membrana...
Recursos
El cuento es un recurso muy útil para explicar conceptos que pueden ser más complejos de comprender para los niños y niñas como, por ejemplo, una enfermedad minoritaria, su origen y su tratamiento.
Así lo creyó Ángela. Su primo Juanma padede...
Muriel es una niña que vive junto al mar en una casita con un bonito huerto. A Muriel le encanta nadar y por eso cada día se da un chapuzón en el mar. Allí conoce a Rayo, un veloz cormorán que pesca y come enormes peces y que además desprende un fuerte olor a pescado podrido....
Cesc es un niño que padece una enfermedad rara todavía sin diagnosticar. Con el avance de la enfermedad, Cesc ha tenido que dejar de ir a la escuela, pero sus amigos siguen visitándole. Pasan los años y Cesc sigue sin tener un diagnóstico, pero sus amigos siguen a su...
El cuento Los nuevos amigos de Claudia es la historia de una niña que va en silla de ruedas y que se siente limitada para participar en algunos de los juegos que proponen sus amigos. Pero unos nuevos personajes aparecerán en su vida: son la rana Olivia y el palomo...
La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...