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El cribado neonatal o detección precoz neonatal
El cribado neonatal o detección precoz neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los recién nacidos de una población a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas, como los errores congénitos del metabolismo, o endocrinas.
¿Qué pasa cuando nos avisan del centro de Detección Precoz?
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Consejos - Nutrición
La actividad física está asociada a una mejoría en el rendimiento escolar y en las funciones neuronales en niños y niñas, también en los que padecen enfermedades metabólicas ( ECM ). Se ha demostrado que, en algunos ECM, la actividad física previene el estrés oxidativo . En enfermedades...
Desde Guía Metabólica queremos introducir un concepto diferente y que sin duda servirá de ayuda a las familia con niños y niñas que deben seguir una dieta cetogénica . En Estados Unidos y otros países europeos se utilizan mucho como rescate de cetosis . Se trata de las ketobombs . ¿Qué son las...
Dado que el aspartamo , utilizado como excipiente en algunas especialidades farmacéuticas, está contraindicado en pacientes fenilcetonúricos, actualizamos periódicamente el listado con las especialidades registradas en España que lo contienen. Es posible que en la siguiente relación no encuentres...
Información
- Eventos
03/04/2019La sexta edición de la carrera "Corre por ellos" , que se celebrará el 19 de mayo en Sitges (Barcelona), es una marcha de cinco quilómetros apta para toda la familia. Un año más, la carrera cubre un doble objetivo. En primer lugar, sensibilizar y dar visibilidad a enfermedades minoritarias , como... - Divulgación médica
23/01/2019El pasado 24 de noviembre de 2018 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) la XVIII Reunión de padres y familiares de pacientes PKU-OTM (consulta el resumen de la primera parte de la reunión ). Una segunda parte de la jornada consistió en conferencias específicas para distintas... - Divulgación médica
25/07/2018La 2ª edición de los Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) ofrece una revisión y actualización de los protocolos de los grupos más relevantes de los ECM. Esta herramienta, publicada en 2017 por la Asociación para el Estudio de los Errores Congénitos...
Recursos
Muriel es una niña que vive junto al mar en una casita con un bonito huerto. A Muriel le encanta nadar y por eso cada día se da un chapuzón en el mar. Allí conoce a Rayo, un veloz cormorán que pesca y come enormes peces y que además desprende un fuerte olor a pescado podrido....
Cesc es un niño que padece una enfermedad rara todavía sin diagnosticar. Con el avance de la enfermedad, Cesc ha tenido que dejar de ir a la escuela, pero sus amigos siguen visitándole. Pasan los años y Cesc sigue sin tener un diagnóstico, pero sus amigos siguen a su...
El cuento Los nuevos amigos de Claudia es la historia de una niña que va en silla de ruedas y que se siente limitada para participar en algunos de los juegos que proponen sus amigos. Pero unos nuevos personajes aparecerán en su vida: son la rana Olivia y el palomo...
Sami Apps es un conjunto de 10 aplicaciones dedicadas al desarrollo global de los aprendizajes de los más pequeños en su primera etapa de crecimiento (de 0 a 6 años).
Una propuesta creada por educadores especializados en...
La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...