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El cribado neonatal o detección precoz neonatal
El cribado neonatal o detección precoz neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los recién nacidos de una población a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas, como los errores congénitos del metabolismo, o endocrinas.
¿Qué pasa cuando nos avisan del centro de Detección Precoz?
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Consejos - Nutrición
El higo es el fruto de la higuera ( Ficus carica ), un árbol robusto, de tronco grueso y retorcido, que puede alcanzar los 10 metros. Las hojas son verdes y ásperas y las raíces son fuertes y profundas, lo que les permite aguantar grandes sequías. En realidad, el higo es un conjunto de frutos (...
Nunca es fácil hacerse a la idea de que tu hijo o hija tenga un problema que le acompañará toda su vida. A veces este diagnóstico llega tras muchos meses de espera, cuando la familia lleva tiempo sabiendo que pasa algo pero sin tener todavía una respuesta. La incertidumbre es dolorosa y la espera...
El estreñimiento o constipación se define como un retraso o dificultad para la defecación durante dos o más semanas, eliminando deposiciones duras o incompletas, con esfuerzo o dolor para defecar. La gran mayoría de estreñimientos son de causa plurifactorial . En su aparición influyen factores...
Información
- Eventos
17/10/2020La Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas organiza una jornada formativa virtual para presentar las novedades sobre enfermedades metabólicas. - Avances en ECM
14/10/2020El tratamiento con niacina mejora los niveles del defecto sistémico de NAD+, los signos de la enfermedad y el metabolismo muscular. En algunas enfermedades mitocondriales es una terapia potencial. - Actualidad médica
07/10/2020Los niños con deficiencia del gen SHMT2 tienen problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopatía progresiva que puede incluso necesitar trasplante.
Recursos
El manual Aciduria glutárica tipo 1. Guía para familias y profesionales editado por el Hospital Universitario de Heidelberg ya está disponible para su descarga.
El cuento es un recurso muy útil para explicar conceptos que pueden ser más complejos de comprender para los niños y niñas como, por ejemplo, una enfermedad minoritaria, su origen y su tratamiento.
Así lo creyó Ángela. Su primo Juanma padede...
Muriel es una niña que vive junto al mar en una casita con un bonito huerto. A Muriel le encanta nadar y por eso cada día se da un chapuzón en el mar. Allí conoce a Rayo, un veloz cormorán que pesca y come enormes peces y que además desprende un fuerte olor a pescado podrido....
Cesc es un niño que padece una enfermedad rara todavía sin diagnosticar. Con el avance de la enfermedad, Cesc ha tenido que dejar de ir a la escuela, pero sus amigos siguen visitándole. Pasan los años y Cesc sigue sin tener un diagnóstico, pero sus amigos siguen a su...
El cuento Los nuevos amigos de Claudia es la historia de una niña que va en silla de ruedas y que se siente limitada para participar en algunos de los juegos que proponen sus amigos. Pero unos nuevos personajes aparecerán en su vida: son la rana Olivia y el palomo...