Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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El cribado neonatal o detección precoz neonatal

El cribado neonatal o detección precoz neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los recién nacidos de una población a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas, como los errores congénitos del metabolismo, o endocrinas.

¿Qué pasa cuando nos avisan del centro de Detección Precoz?

Cribado neonatal. Imagen: Gencat - Generalitat de Catalunya

Consejos - Nutrición

  • Ketobombs, una forma rápida de favorecer la cetosis
    Desde Guía Metabólica queremos introducir un concepto diferente y que sin duda servirá de ayuda a las familia con niños y niñas que deben seguir una dieta cetogénica . En Estados Unidos y otros países europeos se utilizan mucho como rescate de cetosis . Se trata de las ketobombs . ¿Qué son las...
  • La repostería de Èric
    La repostería de Èric es un libro con 30 recetas de pastelería y repostería para pacientes que necesitan una dieta baja en proteínas . Aunque yo he confeccionado las recetas, en el libro también han colaborado el equipo médico de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital San Joan de Déu de...
  • Fresas
    La fresa es el fruto del fresal, una planta perenne de la familia de las Rosáceas (Fragaria vesca). Sus hojas y sus flores surgen de una roseta basal. Las hojas están formadas por tres folíolos verdes ovales dentados. En el extremo de los tallos aparecen las flores blancas, con 5 pétalos. Los...

Información

  • Eventos
    Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos 2020
    15/05/2020
    Según ha comunicado EURORDIS y debido a la pandemia del coronavirus COVID-19, la Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos 2020 se celebrará online a través de sesiones interactivas en las mismas fechas que estaba prevista (del 14 al 16 de mayo).
  • Actualidad médica
    COVID-19
    24/03/2020
    Ante la situación epidemiológica actual de pandemia por SARS-CoV-2 , los niños y adultos diagnosticados con errores innatos de metabolismo (EIM) representan un grupo de riesgo importante . Esto es así porque por su enfermedad de base las infecciones intercurrentes pueden provocar descompensaciones...
  • Actualidad médica
    Muere el Dr. Nilo Lambruschini, un referente en la nutrición en enfermedades metabólicas
    18/03/2020
    El pasado 8 de marzo falleció de manera repentina el Dr. Nilo Lambruschini Ferri, pediatra nutricionista que fue un referente en gastroenterología y nutrición para pacientes con enfermedades metabólicas durante más de 30 años. Desde Guía Metabólica, queremos transmitir nuestro pesar por tan...

Recetas

Recursos

  • El déficit de Glut1 en el cuento "Juan, un robot muy especial"

    El cuento es un recurso muy útil para explicar conceptos que pueden ser más complejos de comprender para los niños y niñas como, por ejemplo, una enfermedad minoritaria, su origen y su tratamiento.

    Así lo creyó Ángela. Su primo Juanma padede...

  • Muriel y el cormorán que no podía comer pescado

    Muriel es una niña que vive junto al mar en una casita con un bonito huerto. A Muriel le encanta nadar y por eso cada día se da un chapuzón en el mar. Allí conoce a Rayo, un veloz cormorán que pesca y come enormes peces y que además desprende un fuerte olor a pescado podrido....

  • ¿Qué le pasa a Cesc?

    Cesc es un niño que padece una enfermedad rara todavía sin diagnosticar. Con el avance de la enfermedad, Cesc ha tenido que dejar de ir a la escuela, pero sus amigos siguen visitándole. Pasan los años y Cesc sigue sin tener un diagnóstico, pero sus amigos siguen a su...

  • Los nuevos amigos de Claudia

    El cuento Los nuevos amigos de Claudia es la historia de una niña que va en silla de ruedas y que se siente limitada para participar en algunos de los juegos que proponen sus amigos. Pero unos nuevos personajes aparecerán en su vida: son la rana Olivia y el palomo...

  • Sami Apps. Imagen: Sami Apps

    Sami Apps es un conjunto de 10 aplicaciones dedicadas al desarrollo global de los aprendizajes de los más pequeños en su primera etapa de crecimiento (de 0 a 6 años).

    Una propuesta creada por educadores especializados en...