La Unidad de metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu

Hace más de 30 años iniciamos nuestra actividad diagnóstica en el campo de los errores congénitos del metabolismo (ECM), y en ella estaban implicados únicamente los servicios de neuropediatría y bioquímica.

Más tarde, a raíz del reconocimiento en 1988 de nuestro Hospital como centro de referencia para la fenilcetonuria en Cataluña, se incorporaron a la unidad los servicios de pediatría, gastroenterología y nutrición, farmacia hospitalaria y psicología.

De este modo, los ECM se empezaron a abordar desde un punto de vista pluridisciplinar, y se contemplan aspectos diferentes de los mismos, como clínicos, bioquímicos, genéticos, nutricionales, terapéuticos o psicológicos.

En el momento actual, nuestra unidad esta compuesta por más de 15 especialistas en diferentes áreas de la neuropediatría, gastroenterología y nutrición, psicología, farmacia y bioquímica, que cuentan además con el apoyo de otras especialidades pediátricas.

Todos ellos tienen una formación específica en diferentes áreas de los ECM lo que nos permite abarcar un número elevado de estas enfermedades, al menos desde un punto de vista del diagnóstico y tratamiento.

Además de la actividad asistencial, en los últimos años nuestra unidad ha ido desarrollando diferentes líneas de investigación financiadas principalmente por fondos públicos provenientes del Ministerio de Sanidad y Consumo, El Ministerio de Ciencia e Innovación (por medio del Instituto de Salud Carlos III, programa FIS) y la Unión Europea, y también por fondos privados.

Toda esta actividad ha permitido la incorporación de nuestra unidad en el CIBER de enfermedades raras, que es una red nacional de investigación en enfermedades genéticas y metabólicas, que nos ha dotado de nuevos recursos, principalmente humanos (disponemos de 3 contratados por este programa que se dedican en exclusiva a asistencia e investigación de los ECM).

¿Qué hacemos?

En líneas generales, nuestra actividad diaria se basa en la asistencia, es decir, en los aspectos diagnósticos y terapéuticos de los diferentes ECM que estudiamos.

Cada uno de los Servicios implicados realiza unas tareas concretas dentro del abordaje de los ECM, de tal forma que el proceso desde la primera visita del paciente hasta el diagnóstico definitivo sea lo más eficaz y rápido posible, dentro de las dificultades inherentes relacionadas con el diagnóstico de los ECM.

Una vez se han diagnosticado los pacientes, comienza el tratamiento de la enfermedad, cuando éste es posible y existe. En este caso, se implican nuevos especialistas según la enfermedad a considerar, pero siempre buscando el tratamiento integral de los ECM.

En este apartado es importante aplicar protocolos de seguimiento específicos para cada grupo de enfermedades, y existen pautas que se han desarrollado y se siguen rutinariamente en nuestro centro.

Además, también se han establecido protocolos de emergencia de los pacientes en descompensación metabólica, y que están encaminados a reducir al máximo la morbi-mortalidad de los ECM. En estos protocolos participan prácticamente todos los servicios de nuestro Hospital, incluyendo las Unidades de Cuidados intensivos neonatales y pediátricos.

Respecto a la actividad investigadora, nuestras líneas de trabajo están directamente ligadas a los ECM y otras enfermedades raras de base genética, por lo que desarrollamos una investigación aplicada encaminada a mejorar las herramientas diagnósticas y los aspectos terapéuticos y de seguimiento de los ECM y de otras enfermedades raras de base genética.

Se realiza además una labor de comunicación que implica información y formación a los pacientes y familiares y reuniones con las asociaciones de pacientes.

A ello hay que añadir la labor docente, tanto interna (residentes, masters, enfermería) como externa (colaboración con diferentes Universidades en clases teóricas y prácticas, cursos de doctorado, seminarios).