Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Targeta PKU-OTM

    La Associació Catalana PKU-ATM entrega las tarjetas personalizadas para facilitar la entrada de comida especial

    23/11/2010
    Como cada año se ha celebrado la reunión de la Asociación catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM) en el Auditorio del Hospital Sant Joan de Déu. Este año se reunieron específicamente los grupos de ciclo de la urea , aciduria glutárica y PKU. Simultáneamente tuvo lugar la reunión de la Asociación Española para la Galactosemia . Por la mañana tuvo lugar la Asamblea de...
  • Edificio Docente Hospital Sant Joan de Déu

    XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu

    19/11/2010
    La Unidad de seguimiento PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona organiza el 20 de noviembre la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo , que se celebrará en el Auditorio del Edificio Docente del centro. La jornada se iniciará a las 10.30 h con la reunión de familiares y pacientes afectados por Galactosemia...
  • Pirámide de la alimentación saludable

    Actualizaciones y novedades en Guía metabólica

    16/11/2010
    El web Guía metabólica va incorporando nuevos contenidos día tras día y actualizando algunas informaciones ya presentes en la página. Estos días hemos estado trabajando poniendo la vista en la próxima reunión de padres que se celebra el sábado 20 de noviembre en el Hospital Sant Joan de Déu, dónde se incidirá especialmente en cuatro ECM , galactosemias , ciclo de la urea , fenilcetonuria y...
  • Hospital Sant Joan de Déu

    El equipo de Neurología y Bioquímica Clínica (Departamento de Metabolopatías) del Hospital Sant Joan de Déu participa en la IV Reunión anual del CIBERER

    09/11/2010
    A finales de Octubre, Madrid acogió la IV Reunión anual del CIBERER, donde se dieron a conocer los diferentes avances científicos sobre enfermedades raras que se están realizando por parte de los diversos grupos de investigación españoles. Tuvo gran relevancia la participación del Dr. J. Campistol (Jefe de Servicio del Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu) así como...
  • Reconocimiento a la Associació Catalana PKU-ATM por el proyecto Guía Metabólica

    Reconocimiento a la Associació Catalana PKU - ATM por el proyecto Guía metabólica

    02/11/2010
    La Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIM) reconoce cada año la labor de personas o entidades que realizan tareas de divulgación o investigación en el campo de las enfermedades metabólicas. Este año 2010 uno de los reconocimientos de ACMEIM ha recaído en la Associació Catalana de Trastornos Metabólicos Hereditarios PKU-ATM , por su colaboración con el portal...
  • Jordi Cruz, presidente de MPS España. Foto: Médicos y Pacientes.com

    “Queremos que todos los pacientes reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca”

    19/10/2010
    Jordi Cruz, presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS) ha sido entrevistado recientemente por el portal Medicos y pacientes.com , donde ha señalado la importancia de que los pacientes con este tipo de enfermedades reciban un trato equitativo sea cual sea su comunidad autónoma de residencia. Cruz, fundador de MPS,...
  • Jornada de Enfermedades Minoritarias en Cataluña

    Jornada de Enfermedades Minoritarias en Cataluña

    13/10/2010
    La Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents (FCMPF) organiza el 14 de octubre en Barcelona la Jornada " Enfermedades minoritarias en Cataluña", que se celebrará en La Casa del Mar de Barcelona de la ciudad condal. La jornada contará con la presencia del Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la Fundació Doctor Robert, como moderador, y es gratuita y...
  • Momento del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y OTM en Santiago de Composte

    Éxito del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y OTM en Santiago de Compostela

    05/10/2010
    El pasado septiembre, Santiago del Compostela fue el escenario del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y Otros Trastornos del Metabolismo , que reunió durante tres días a numerosos expertos y a afectados de ECM y sus familiares, con un gran éxito de participación. En el congreso se trataron temas muy interesantes como el cribado neonatal ampliado en Portugal, los programas de cribado en España...
  • Jornada de Intercambio Político de FEDER Cataluña

    Jornada de Intercambio Político de FEDER Cataluña

    29/09/2010
    La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su Delegación de Cataluña organiza el próximo jueves 30 de septiembre una “ Jornada de Intercambio Político ” con el objetivo de poner sobre la mesa las diferentes propuestas políticas relacionadas con las Enfermedades Raras (ER) que se llevarán a cabo en la próxima...
  • Deficiencia de piruvato carboxilasa (PC)

    Bases moleculares de la deficiencia de piruvato carboxilasa: el mosaicismo correlaciona con una supervivencia prolongada.

    26/09/2010
    La estructura del gen PC consiste en 20 exones codificantes y 4 no codificantes. La deficiencia de PC se presenta con 3 fenotipos clínicos: forma infantil (tipo A), forma neonatal (tipo B) y forma benigna (tipo C). Se describe la base molecular de 8 casos (un tipo A, 5 tipos B y 2 tipos C) de deficiencia de PC. Se han identificado 8 mutaciones nuevas que representan combinaciones de...

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