Bases moleculares de la deficiencia de piruvato carboxilasa: el mosaicismo correlaciona con una supervivencia prolongada.

La estructura del gen PC consiste en 20 exones codificantes y 4 no codificantes. La deficiencia de PC se presenta con 3 fenotipos clínicos: forma infantil (tipo A), forma neonatal (tipo B) y forma benigna (tipo C). Se describe la base molecular de 8 casos (un tipo A, 5 tipos B y 2 tipos C) de deficiencia de PC. Se han identificado 8 mutaciones nuevas que representan combinaciones de mutaciones “missense” , deleciones, una sustitución de splicing y una mutación “nonsense”.

Los fenotipos clásicos (A,B y C) correlacionan poco con la evolución clínica. Se ha hallado mosaicismo en 5 casos (un tipo A, 3 tipo B y un tipo C) y 4 de ellos mostraron una mejor supervivencia. La discrepancia entre estos hallazgos y la clasificación existente requiere una revisión y adecuación futuras.