Información

Reconocimiento a la Associació Catalana PKU - ATM por el proyecto Guía metabólica
02/11/2010
La Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIM) reconoce cada año la labor de personas o entidades que realizan tareas de divulgación o investigación en el campo de las enfermedades metabólicas. Este año 2010 uno de los reconocimientos de ACMEIM ha recaído en la Associació Catalana de Trastornos Metabólicos Hereditarios PKU-ATM , por su colaboración con el portal...
“Queremos que todos los pacientes reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca”
19/10/2010
Jordi Cruz, presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS) ha sido entrevistado recientemente por el portal Medicos y pacientes.com , donde ha señalado la importancia de que los pacientes con este tipo de enfermedades reciban un trato equitativo sea cual sea su comunidad autónoma de residencia. Cruz, fundador de MPS,...
Jornada de Enfermedades Minoritarias en Cataluña
13/10/2010
La Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents (FCMPF) organiza el 14 de octubre en Barcelona la Jornada " Enfermedades minoritarias en Cataluña", que se celebrará en La Casa del Mar de Barcelona de la ciudad condal. La jornada contará con la presencia del Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la Fundació Doctor Robert, como moderador, y es gratuita y...
Éxito del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y OTM en Santiago de Compostela
05/10/2010
El pasado septiembre, Santiago del Compostela fue el escenario del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y Otros Trastornos del Metabolismo , que reunió durante tres días a numerosos expertos y a afectados de ECM y sus familiares, con un gran éxito de participación. En el congreso se trataron temas muy interesantes como el cribado neonatal ampliado en Portugal, los programas de cribado en España...
Jornada de Intercambio Político de FEDER Cataluña
29/09/2010
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su Delegación de Cataluña organiza el próximo jueves 30 de septiembre una “ Jornada de Intercambio Político ” con el objetivo de poner sobre la mesa las diferentes propuestas políticas relacionadas con las Enfermedades Raras (ER) que se llevarán a cabo en la próxima...
Manifestaciones psiquiátricas que revelan errores congénitos del metabolismo (ECM) en adolescentes y adultos
26/09/2010
Los ECM pueden presentarse en la adolescencia y edad adulta como trastornos psiquiátricos. En algunos casos, un ECM se sospecha debido a una historia familiar sugestiva o debido a que síntomas psiquiátricos forman parte de un cuadro clínico más difuso con signos sistémicos, cognitivos o neurológicos motores. No obstante, en algunos casos, los...
XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y otros Trastornos Metabólicos
16/09/2010
Organizan la Federación Española de Fenilcetonuria y otros Trastornos Metabólicos (PKU y OTM), y ASFEGA. Declarado de interés sanitario por la Xunta de Galicia...
Simposio anual del SSIEM 2010
30/08/2010
Entre el 31 de agosto y el 3 de septiembre de 2010 se celebra el Simposio Anual de la SSIEM (Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ), que este año tiene lugar en el Centro de Convenciones y Exposiciones de Estambul (Turquía). Desde el inicio del milenio se han desarrollado extraordinarios avances tecnológicos que han permitido el...
La Academia de Ciencias Médicas premia el proyecto Guía Metabólica
13/06/2010
El jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu, Jaume Campistol, ha recibido el premio Jaume Suñol i Blanchart a la mejora de la información de los pacientes por el proyecto Guía Metabólica, un portal que da apoyo a las familias y a los niños afectadas de estas enfermedades y les ofrece un gran número de recomendaciones prácticas. El premio Jaume Suñol i Blanchart es una...
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis (MSUD)

El trasplante de hepatocitos (HTx) corrige anomalías neurometabólicas seleccionadas en el modelo de ratón de variante intermedia de enfermedad de jarabe de arce (iMSUD).
27/05/2010
Skvorak y col. demostraron la eficacia terapéutica del HTx en un modelo de ratón con iMSUD, confirmando una mejoría metabólica y de supervivencia significativas. Para determinar el efecto del HTx en órganos extrahepáticos, examinamos el efecto metabólico sobre el cerebro de ratones con iMSUD. Se analizó las concentraciones de aminoácidos y neurotransmisores . La elevación de aminoácidos...