Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una LFC?

Los niños que han heredado la enfermedad van a desarrollar clínica en algún momento de la evolución, aunque no se puede predecir.

La LFC puede manifestarse, según el gen y defecto enzimático, al nacer, en los primeros dos años de vida, en la etapa juvenil o en su forma adulta.

Cursan en general con epilepsia rebelde y progresiva, a la que se asocia un deterioro intelectual más o menos rápido y afectación visual con retinitis pigmentaria precoz y afectación del movimiento.

Se han descrito algunos cuadros atípicos de evolución lenta, de aparición posiblemente tardía con crisis epilépticas, mioclonías y deterioro intelectual. 

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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