Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

El diagnóstico se basa en la clínica, el EEG, el electrorretinograma, la presencia de vacuolas en las células blancas de la sangre (linfocitos) y, sobre todo, en la existencia de inclusiones a nivel de piel, conjuntiva o apéndice cecal, que presentan autofluorescencia y que se pueden ver mejor con el microscopio electrónico. No existe una acumulación específica de lipofuscina para cada subtipo.

En ocasiones, en los casos atípicos, es necesario realizar biopsia de apéndice y rectal para visualizar las inclusiones anómalas.

Las técnicas de imagen cerebral suelen demostrar atrofia progresiva de cerebelo (vermis cerebeloso) y de la corteza cerebral. 

Los estudios enzimáticos o genéticos (hay varios genes implicados en este grupo de  enfermedades) confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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