¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
El diagnóstico se basa en la clínica, el EEG, el electrorretinograma, la presencia de vacuolas en las células blancas de la sangre (linfocitos) y, sobre todo, en la existencia de inclusiones a nivel de piel, conjuntiva o apéndice cecal, que presentan autofluorescencia y que se pueden ver mejor con el microscopio electrónico. No existe una acumulación específica de lipofuscina para cada subtipo.
En ocasiones, en los casos atípicos, es necesario realizar biopsia de apéndice y rectal para visualizar las inclusiones anómalas.
Las técnicas de imagen cerebral suelen demostrar atrofia progresiva de cerebelo (vermis cerebeloso) y de la corteza cerebral.
Los estudios enzimáticos o genéticos (hay varios genes implicados en este grupo de enfermedades) confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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