Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Información

  • Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)

    Características clínicas, bioquímicas y genéticas moleculares de 19 pacientes con el síndrome de Sjögren-Larsson

    29/03/2017
    El síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) es un trastorno neurocutáneo de herencia autosómica recesiva , causado por una deficiencia de la enzima microsomal aldehído graso deshidrogenasa (FALDH). Presentamos las características clínicas y el resultado de los estudios moleculares en 19 pacientes con SLS. Los pacientes 1-17 muestran la clásica tríada de graves anomalías clínicas que incluyen la ictiosis...
  • Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)

    Metabolismo de los aldehídos grasos y alcoholes grasos: revisión e importancia para la estructura y función de la epidermis

    29/03/2017
    El metabolismo normal de los aldehídos y alcoholes grasos es esencial para la diferenciación y función de la epidermis. Los aldehídos de cadena larga son producidos por el catabolismo de varios lípidos que incluyen alcoholes grasos, esfingolípidos , éter glicerolípidos, alcoholes isoprenoides y ciertos lípidos alifáticos que experimentan α- u ω- oxidación . El aldehído graso generado por estas...
  • Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)

    Plasmalógenos y alcoholes grasos en la condrodisplasia punctata rizomélica y síndrome de Sjögren-Larsson

    29/03/2017
    Los plasmalógenos son una clase especial de éter- fosfolípidos , mejor conocidos por sus enlaces vinilo-éter en la posición sn-1 del esqueleto de glicerol y por la observación de que su deficiencia provoca la condrodisplasia punctata rizomèlica (RCDP). La compleja ruta biosintética de los plasmalógenos implica múltiples pasos enzimáticos llevados a cabo en los peroxisomas y en el retículo...
  • Dia mundial enfermedades raras

    El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acoge la jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Cataluña

    21/02/2017
    Con el lema " Fem Pinya, Fem Recerca ", el Auditorio del Edificio Docente del Hospital Sant Joan de Déu acogerá el 28 de febrero la jornada conmemorativa* en Cataluña del Día Mundial de las Enfermedades Raras . Durante toda la mañana, profesionales del ámbito sanitario y representantes de asociaciones del sector debatirán en torno a los dos ejes temáticos del evento: el modelo de despliegue de...
  • El huerto de Estela. Imagen: SJD

    Jornada 2016 de pacientes y familias PKU-OTM en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

    08/10/2016
    El 8 de octubre la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza la jornada anual para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Esta vez, va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM), y baja en grasas (defectos d ela beta-oxidación de los...
  • Terapia génica

    Avances en terapia génica para el tratamiento de las enfermedades metabólicas

    14/09/2016
    Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, con un final feliz. La terapia génica se inició a finales de la década de 1980 y en el año 1990 se llevó a cabo un primer ensayo clínico en pacientes con una...
  • XVII Congreso nacional de enfermedades metabólicas hereditarias

    XVII Congreso nacional de enfermedades metabólicas hereditarias

    09/09/2016
    Del 9 al 11 de septiembre , Madrid acoge el XVII Congreso nacional de enfermedades metabólicas hereditarias, organizado por la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, y que contará con la presencia de profesionales de referencia de diversos centros del estado. Durante la sesión principal del congreso, el día 10 de septiembre, se tratarán tema de interés, como los últimos...
  • Protección ante el sol en verano

    El efecto del calor en los niños con problemas neurológicos

    29/07/2016
    Si bien el calor y las altas temperaturas nos afectan a todos, en el caso de niños que padecen problemas neurológicos, como sucede en algunos errores congénitos del metabolismo , pueden provocar consecuencias que podemos intentar prevenir. La Dra. María José Mas Salguero, médico especialista en Pediatría y en Neuropediatría, nos indica en su blog Neuronas en crecimiento cuáles son los principales...
  • Mujer embarazada

    Opciones reproductivas en los ECM (2): diagnóstico genético preimplantacional y donación de gametos

    01/06/2016
    Las enfermedades metabólicas hereditarias o ECM son enfermedades de base genética lo que permite que, ante la posibilidad o deseo de un nuevo embarazo, se pueda recurrir a un asesoramiento genético , y se abre la posibilidad a un diagnóstico genético prenatal o preimplantacional (DGP). Hay diferentes modalidades para asegurarse de tener un bebé que no padezca la enfermedad genética detectada en...
  • Tercera carrera solidaria por la PKU / OTM

    Tercera carrera solidaria por la PKU / OTM

    22/05/2016
    El 22 de mayo la ciudad de Sitges (Barcelona) acoge las tercera edició de la Carrera solidaria por la PKU/OTM, que organiza la familia de una paciente atendida en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. El centro, junto con el Banco de alimentos de la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, son las entidades beneficiarias de la recudación que se consiga en la prueba lúdico-...

Páginas