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Este artículo de revisión da una sinopsis del estado actual de los conceptos fisiopatológicos en el síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) principalmente basada en datos de la investigación original de los autores de uno de los mayores estudios clínicos de cohortes con SLS del mundo. Las manifestaciones clínicas se discuten en orden de aparición, y las pruebas de diagnóstico están expuestas para guiar...

Con el lema " Fem Pinya, Fem Recerca ", el Auditorio del Edificio Docente del Hospital Sant Joan de Déu acogerá el 28 de febrero la jornada conmemorativa* en Cataluña del Día Mundial de las Enfermedades Raras . Durante toda la mañana, profesionales del ámbito sanitario y representantes de asociaciones del sector debatirán en torno a los dos ejes temáticos del evento: el modelo de despliegue de...

Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, con un final feliz. La terapia génica se inició a finales de la década de 1980 y en el año 1990 se llevó a cabo un primer ensayo clínico en pacientes con una...

Si bien el calor y las altas temperaturas nos afectan a todos, en el caso de niños que padecen problemas neurológicos, como sucede en algunos errores congénitos del metabolismo , pueden provocar consecuencias que podemos intentar prevenir. La Dra. María José Mas Salguero, médico especialista en Pediatría y en Neuropediatría, nos indica en su blog Neuronas en crecimiento cuáles son los principales...