Síndrome de Sjögren-Larsson

El Síndrome de Sjögren-Larsson es un síndrome de herencia recesiva causado por la deficiencia de la enzima aldehído graso deshidrogenasa. Los síntomas y signos descritos más frecuentemente son especialmente ictiosis, diplejía espástica, y dificultades de aprendizaje graves; pero también existen otros menos frecuentes.

Las investigaciones especiales incluyen potenciales evocados sensoriales, electromiografía y resonancia magnética de protones con espectroscopia. El examen post-mortem muestra, en particular, una acumulación de sustancias lipídicas en regiones específicas del cerebro. El diagnóstico se basa en la valoración de la actividad de aldehído graso deshidrogenasa en cultivos de fibroblastos de biopsia de piel, y en la identificación de mutaciones conocidas por el ensayo de reacción de la polimerasa en cadena específica de alelo.

El diagnóstico prenatal es posible mediante el uso de la misma técnica. El trastorno se encuentra en el gen 17, y se han identificado muchas mutaciones. La mayoría de mutaciones son únicas para una familia afectada, pero las variaciones clínicas pueden ser debidas a factores genéticos y ambientales desconocidos. La deficiencia de la enzima altera la oxidación de aldehídos grasos de cadena media y larga, y esto puede explicar el vínculo entre los trastornos del cerebro y de la piel. El tratamiento de los niños afectados necesita la intervención de varios especialistas, y en este trabajo se comentan sus contribuciones al mismo.