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Entrevista a Roderic Guigó, coordinador del programa Bioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica (CRG) sobre el proyecto ENCODE.
EuroGentest es una página web validada y contrastada en la que muchos de las dudas que surgen en el momento del diagnóstico de un ECM sobre aspectos de la...
Había una vez en un huerto de frutas una fresa que a pesar de ser la más bonita del huerto, estaba triste.
Ella creía que aquellas pecas que tenía la hacían fea y no sabía cómo sacarlas, todo el día miraba por encima suyo como los tomates también eran rojos y con la piel bien lisa y los...
Vanesa Muñoz, psiquiatra infantil del Hospital Sant Joan de Déu, habla en este video del impacto que causa el diagnóstico de una enfermedad metabólica en el niño y su familia, y nos da algunas pautas para afrontarlo.
Gonzalo era pequeño, pequeño pero muy listo. Le gustaba comer de todo, pero adoraba especialmente los yogures. A Carlota también le gustaban, pero no tanto como a Gonzalo. Los yogures eran la pasión de Gonzalo.
Le gustaban todos, los grandes, que son para compartir,...
La historia de Glicolandia y las antenas de colores intenta explicar cómo se producen unas enfermedades muy poco frecuentes, de una forma amena y sencilla, para que pueda ser comprendida por niños y adultos implicados o no en estas enfermedades metabólicas.
El cuento ha...
El Dr. Jaume Campistol, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, nos explica en este vídeo como se diagnostican y tratan las enfermedades metabólicas, así como de la variedad de sus manifestaciones clínicas y pronósticos....
El objetivo del Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)...
Comunidades de Enfermedades Raras es una red social para que los pacientes y las familias puedan...
Un cocinero vio muy triste a su hija, al preguntarle el por qué de su tristeza, ella le comentó algunos problemas que la agobiaban.
El cocinero le pidió entonces que le ayudara en la cocina. Le pidió que pusiera tres recipientes con agua al fuego. En el primero el colocó una zanahoria,...
Vanessa Ferreira es la presidenta y fundadora de la Asociación Portuguesa CDG y Otras Dolencias Metabólicas Raras (APCGD-DMR), cuyo objetivo es dar apoyo y orientación a las...
Institución líder en el diagnóstico e investigación de los Errores Innatos del...
Jordi Cruz, presidente de la Asociación MPS España, explica su...
"El baño de la Berenjena" es un cuento que trata los valores de la igualdad, la tolerancia y el respeto ante aquello que es...