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Mi hija padece un Error Congénito del Metabolismo, y ¿ahora qué?
27/02/2011
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos ofreceros el testimonio de Mei Garcia, madre de una niña de 5 años y medio diagnosticada de un trastorno metabólico del Ciclo de la Urea y presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM. Mei explica el impacto que supuso recibir el diagnóstico de una enfermedad totalmente desconocida, su reacción inicial y su experiencia a lo largo de este tiempo...
Defectos del metabolismo de la carnitina

Tratamiento de la deficiencia de carnitina
24/02/2011
La deficiencia de carnitina es una complicación secundaria de muchos errores innatos del metabolismo . El tratamiento farmacológico con carnitina no sólo corrige la deficiencia, si no que facilita la eliminación de la acumulación de compuestos tóxicos acilo- intermedios y la generación de coenzima A mitocondrial libre (CoA). La Food and Drug...
Los trastornos motores en las enfermedades metabólicas
22/02/2011
Los trastornos motores pueden estar presentes en un gran número de enfermedades, entre ellas las asociadas a Errores Congénitos del Metabolismo . La atención global de los niños debe incluir el tratamiento de fisioterapia a cargo de un profesional especializado, pero también es importante que los padres y cuidadores aprendan algunos aspectos posturales básicos , que pueden aplicar en las...
¿Qué sabes del aguacate?
15/02/2011
¿Sabías que el aguacate tiene su origen en Méjico y que se encontraron sus semillas en tumbas incas de Perú datas en el 750 a.C.? ¿Y sabías que en partes de Sudamérica se le demonina "palta"? Esta fruta tan curiosa, que tiene forma de pera, es la protagonista del mes de febrero de nuestra serie de "Alimentos del mes" , que iniciamos a principios de 2011. Y como en el caso de la naranja te pedimos...
Defectos del metabolismo de la carnitina

Defectos de la β-oxidación, nueva revisión y novedades
08/02/2011
Dentro del conjunto de ECM del metabolismo energético encontramos el grupo de enfermedades que afectan a la β-oxidación de los ácidos grasos . Guía metabólica recoge dos grupos de errores congénitos del metabolismo, Defectos de la β-oxidación y Defectos del metabolismo de la carnitina , que acabamos de completar y actualizar. La información que ofrece Guía metabólica sobre estas dos enfermedades...
Cómo reconocer y tratar las convulsiones infantiles
01/02/2011
Una convulsión es un trastorno agudo de la función cerebral debido a una descarga neuronal excesiva. Se manifiesta con movimientos bruscos y repetidos de las extremidades, como sacudidas y temblores, y también puede aparecer rigidez en todo o parte del cuepo, ausencia de movimientos o pérdida del conocimiento. Las convulsiones pueden presentarse de forma puntual, aunque pueden repetirse en el...
Defectos del metabolismo de la carnitina

Glicosilación del transportador de carnitina OCTN2: Estudio de mutaciones identificadas en pacientes con deficiencia primaria de carnitina.
31/01/2011
La deficiencia primaria de carnitina está causada por el defecto de actividad del transportador de carnitina /cationes orgánicos OCTN2 Na(+)-dependiente. La carnitina es esencial para la entrada de los ácidos grasos de cadena larga en la mitocondria y su deficiencia altera la oxidación de los ácidos grasos (FAO). La mayoría de mutaciones con pé...
Defectos del metabolismo de la carnitina

Correlaciones genotipo-fenotipo en una larga serie de pacientes con deficiencia de CPT-II de tipo muscular.
31/01/2011
OBJETIVOS : La forma adulta o "muscular" de la deficiencia de carnitina -palmitoil-transferasa II (CPT II), se presenta con episodios recurrentes de rabdomiolisis y mioglobinuria, generalmente provocados por el ejercicio prolongado. El objetivo de este estudio fue investigar una serie amplia de pacientes a fin de proporcionar correlaciones genotipo - fenotipo . MÉTODOS : Nuestro banco de...
Defectos del metabolismo de la carnitina

Deficiencia de carnitina- acilcarnitina translocasa. Curso clínico de tres niños saudís con un fenotipo grave.
31/01/2011
La deficiencia de carnitina -acilcarnitina translocasa (CACT) (McKusick 212138) es un trastornos poco frecuente, grave, caracterizado por hipoglucemia hipocetósica, hiperamoniemia , encefalopatía, cardiomiopatía, hepatopatía y miopatía. Presentamos el curso clínico detallado de tres niños saudís con un fenotipo grave. La intervención...
Defectos del metabolismo de la carnitina

Seguimiento a largo plazo del tratamiento con benzofibrato en pacientes con a forma miopática de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa-II.
31/01/2011
La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II) es una enfermedad de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos poco frecuente, caracterizada por mialgia, intolerancia al ejercicio y rabdomiolisis . Evaluamos la eficacia del benzafibrato (BZ), un fármaco hipolipemiante, como tratamiento para esta forma de deficiencia de CPT-II. Se ha llevado a cabo un...

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Deficiencia de carnitina- acilcarnitina translocasa. Curso clínico de tres niños saudís con un fenotipo grave.

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