Tratamiento de la deficiencia de carnitina

La deficiencia de carnitina es una complicación secundaria de muchos errores innatos del metabolismo. El tratamiento farmacológico con carnitina no sólo corrige la deficiencia, si no que facilita la eliminación de la acumulación de compuestos tóxicos acilo- intermedios y la generación de coenzima A mitocondrial libre (CoA).

La Food and Drug Administration de los Estados Unidos (FDA de EE.UU.) aprobó el uso de la carnitina para el tratamiento de errores innatos del metabolismo en el 1992. Esta aprobación se basó en el análisis retrospectivo de 90 pacientes, 18 en el grupo sin tratamiento y 72 en la cohorte tratada.

La eficacia se evaluó sobre la base de resultados clínicos y bioquímicos. Los datos incluidos incluyeron el aumento de la excreción de derivados acilcarnitinas específicos de cada enfermedad en una relación dosis-respuesta, disminución de los niveles de metabolitos en sangre, y mejora de la situación clínica con disminución de la frecuencia de hospitalización, mejora del crecimiento y tasas de mortalidad significativamente menores en comparación con los controles históricos.

Las complicaciones del tratamiento con carnitina fueron pocas, los trastornos gastrointestinales y el olor fueron los más frecuentes. Las preparaciones de carnitina por vía intravenosa fueron aprobadas también para el tratamiento de la deficiencia secundaria de carnitina.

Dado que sólo el 25% de la carnitina enteral es absorbida y la tolerancia gastrointestinal de altas dosis es pobre, el tratamiento con carnitina parenteral es un enfoque terapéutico alternativo atractivo. En 7 pacientes tratados a largo plazo con altas dosis semanales o bolos diarios de carnitina parenteral a través de una vía venosa subcutánea, los beneficios incluyeron la disminución de la frecuencia de descompensaciones, la mejora del crecimiento, mejora la fuerza muscular y disminución de la dependencia a alimentos médicos con liberalización de la ingesta de proteínas.

Las infecciones de la vía fueron las complicaciones más preocupantes. No obstante, la carnitina podría dar lugar a arritmias fatales en pacientes con defectos de la beta-oxidación de cadena larga.

El tratamiento con carnitina de errores innatos del metabolismo forma parte segura e integral del tratamiento de estos trastornos.