Mi hija padece un Error Congénito del Metabolismo, y ¿ahora qué?
Actualidad médica
27/02/2011
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos ofreceros el testimonio de Mei Garcia, madre de una niña de 5 años y medio diagnosticada de un trastorno metabólico del Ciclo de la Urea y presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM.
Mei explica el impacto que supuso recibir el diagnóstico de una enfermedad totalmente desconocida, su reacción inicial y su experiencia a lo largo de este tiempo, acompañada de los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
¿Cómo ha sido tu experiencia?
Última modificación:
20/02/2018
- 516 lecturas
También te puede interesar
Actualidad médica
04/09/2013
El conocimiento médico sobre los Errores Congénitos del Metabolismo , como en el caso de muchas otras enfermedades, se encuentra en constante evolución, sobre todo en los últimos años a raíz del surgimiento de nuevas líneas de investigación y nuevas terapias. Aunque mucha información se puede...
Actualidad médica
03/07/2012
Las Asociaciones de CDG portuguesa y Enfermedades Metabólicas Hereditarias catalana y el Equipo Guía metabólica han llevado a cabo en los últimos meses la iniciativa "Per dins i per fora", en la que se han explicado cuentos relacionados con los ECM a niños y niñas en algunas bibliotecas de...
Actualidad médica
17/09/2013
Las Distroglicanopatías son un conjunto de distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación , que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano . Estos ECM tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas, entre las que destaca la afectación...