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Deficiencia de biotinidasa

Identificación de mutaciones nuevas en el gen de biotinidasa usando cromatografía líquida de alta presión (DHPLC).
12/05/2010
La deficiencia de biotinidasa (BD) es una enfermedad autosómica recesiva que causa un reciclaje incompleto de la biotina libre. La depleción intracelular de biotina resultante da lugar a un defecto de actividad de las cuatro carboxilasas biotin-dependientes. El fenotipo clínico resultante incluye deterioro neurológico progresivo con crisis epilépticas, hipotonía muscular y eccema. La BD se puede...
Avances en el diagnóstico, seguimiento y control del tratamiento de pacientes con errores congénitos del metabolismo
27/04/2010
Durante la pasada década, se ha vivido un progreso muy notable en la biotecnología que ha permitido un estudio más profundo de las enfermedades raras , entre las que se incluyen los errores congénitos del metabolismo . Uno de los propósitos de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu es la innovación en estos métodos de estudio de las enfermedades metabólicas de base...
¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?
15/04/2010
Existe un gran número de enfermedades que se denominan “ raras o minoritarias ” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia . Esto hace que sean poco conocidas (raras), incluso entre los profesionales de la medicina, produciéndose una falta de especialización médica entorno a ellas. Según la Comisión de las Comunidades Europeas en su...
Opciones terapéuticas actuales IV/V: Terapia de inhibición de la síntesis de sustrato (01/2013)
En algunas enfermedades metabólicas ( ECM ) la alteración y su efecto patogénico se producen por acúmulo de un compuesto (o sustrato) que no se puede metabolizar correctamente. La terapia de inhibición de sustrato se basa en limitar la síntesis endógena (en el interior del organismo) de este compuesto, que es el sustrato de una reacción metabólica de degradación , que no puede llevarse a cabo...
Normas de fotoprotección
El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la piel y cáncer cutáneo. Todos los niños deberían practicar una correcta protección solar . Los niños...
Alimentos típicos de "La Castañada"
La castaña La castaña ("Castanea Sativa") es un alimento típico de otoño e invierno. La variedad de castaña que se consume de forma habitual es la común o europea, si bien destacan otros tres tipos: la china, la japonesa y la americana. La composición de todas ellas es muy similar. Las castañas son ricas en hidratos de carbono complejos y pobres en grasas , a diferencia de otros frutos secos...
Epilepsia en los ECM
Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación. Cuando una crisis es focal el paciente no suele perder el conocimiento. Cuando una crisis es generalizada suele haber una desconexión ambiental y el paciente no...
Deficiencia de biotinidasa

Enfermedades metabólicas con trastornos motores
Algunos niños con enfermedades metabólicas pueden presentar trastorno motor , con repercusión en el control de la postura y del movimiento. El trastorno motor puede ser de tipo espástico, discinético, hipotónico, atáxico o la combinación de diferentes tipos de trastorno. La atención global a los niños con enfermedades metabólicas y trastorno motor debe incluir el tratamiento de fisioterapia , por...
Únete a los grupos de Guía metabólica en Facebook
La Associació Catalana PKU-ATM lidera en Facebook los dos grupos que hemos creado en esta red social, con el objetivo de convertirse en un punto de encuentro de padres, familiares y afectados por algún ECM . Uno de los grupos está dedicado específicamente a la Fenilcetonuria y lo podrás encontrar bajo el nombre Guía metabólica PKU . El segundo...
Deficiencia de biotinidasa

¿Qué es una convulsión?
Una convulsión es un trastorno agudo de la función cerebral debido a una descarga neuronal excesiva.Se puede manifestar con movimientos bruscos y repetidos de las extremidades en forma de sacudidas o temblores. Con rigidez de todo o parte del cuerpo. Con ausencia total de movimientos. Con pérdida de conocimiento. ¿Qué síntomas pueden aparecer? Movimientos reflejos de succión. Labios amoratados...