Identificación de mutaciones nuevas en el gen de biotinidasa usando cromatografía líquida de alta presión (DHPLC).
La deficiencia de biotinidasa (BD) es una enfermedad autosómica recesiva que causa un reciclaje incompleto de la biotina libre. La depleción intracelular de biotina resultante da lugar a un defecto de actividad de las cuatro carboxilasas biotin-dependientes.
El fenotipo clínico resultante incluye deterioro neurológico progresivo con crisis epilépticas, hipotonía muscular y eccema. La BD se puede diagnosticar precozmente mediante la detección neonatal, pero requiere confirmación molecular.
Se han descrito más de 100 mutaciones en el gen de biotinidasa actualmente. Se describe en este trabajo un método nuevo (DHPLC) para simplificar el estudio molecular. Para validarlo se ha realizado el estudio molecular de 23 pacientes de Austria, India, Marruecos y España con BD comprobado bioquímicamente. Se han analizado 11 mutaciones, hallándose 6 nuevas.
El estudio revela el interés de este nuevo método para el análisis del gen de biotinidasa.
The identification of novel mutations in the biotinidase gene using denaturing high pressure liquid chromatography (dHPLC). Iqbal F, Item CB, Vilaseca MA, Jalan A, Mühl A, Couce ML, Duat A, Delgado MP, Bosch J, Puche A, Campistol J, Pineda M, Bodamer OA. Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Laboratory for Inherited Metabolic Disorders, Medical University of Vienna, Austria. farhanzoologist@hotmail.com Mol Genet Metab 2010;100(1):42-5.
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