Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • Corrección metabólica basada en el fenotipo
    15/04/2014
    Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades...
  • Niño pequeño
    08/04/2014
    La criptorquidia es el problema genital más común encontrado en pediatría. Literalmente significa testículo oculto y generalmente se refiere a un testículo no descendido o mal descendido. A pesar de su frecuencia, muchos aspectos de por qué se produce la criptorquidia no están bien definidos y siguen siendo controvertidos. Pero sí sabemos con seguridad que la criptorquidia no tratada puede tener...
  • Breathe, piensa y luego actúa con Barrio Sésamo
    01/04/2014
    En el proceso de crecimiento de niños y niñas hay situaciones de nervios que a veces no son tan fáciles de gestionar para ellos. Y también existen momentos de grandes avances, como el primer paso, la primera palabra o la primera ducha en solitario. Para unos momentos y otros hemos encontrado dos aplicaciones móviles muy divertidas y con las que los niños lo pasaran genial, además de aprender...
  • Investigación básica y aplicada en los errores congénitos del metabolismo
    25/03/2014
    La investigación es la actividad del hombre que se orienta a la obtención de nuevos conocimientos que permitan explicar los interrogantes y solventar los problemas del entorno mediante métodos científicos. Según el objetivo de la misma, se distingue la investigación básica y la aplicada: Investigación básica: tiene por objetivo ampliar el conocimiento científico fundamental , creando nuevas...
  • Día mundial de las enfermedades raras en el CCCB.
    11/03/2014
    El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras , con actividades en lugares muy diversos del planeta para sensibilizar sobre estas enfermedades y, en concreto este año, sobre las necesidades y cuidados que requieren estos pacientes y sus familias. Os ofrecemos un resumen de la principal actividad realizada en Barcelona, a la que pudimos asistir, y algunas actividades...
  • Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)
    04/03/2014
    La epidemiología es la disciplina que estudia los determinantes de la enfermedad y el impacto de los factores implicados en su desarrollo, distribución y diseminación en la población. Por lo tanto una parte muy importante de la epidemiología de una enfermedad es la que establece las causas de la misma, su desarrollo y su transmisión , es lo que se denomina epidemiología analítica . Aunque...
  • Póster Día de las Enfermedades Raras 2014. Foto: Rare Disease Day.
    27/02/2014
    El 28 de febrero 2014 se celebra el séptimo Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en 24 países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 70 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Juntos por una mejor atención . Juntos por una mejor...
  • Madre jugando con su hija
    25/02/2014
    Las estereotipias son movimientos, posturas o voces repetitivos sin ningún fin concreto y que se pueden confundir fácilmente con, por ejemplo, los tics complejos. En la mayoría de los casos no requieren ningún tratamiento, así que hay que insistir en su caracter benigno. Suelen iniciarse antes de los 3 años y afectan sobre todo a las extremidades superiores. Se estima que entre el 3 y el 9% de...
  • Carnaval
    25/02/2014
    La fiesta de carnaval tiene su origen en las antiguas fiestas paganas de invierno y siempre ha estado muy vinculada a la gastronomía. Igual que en Pascua o en Navidad, carnaval tiene también sus platos típicos en cada país. Pensando en hacer también especial esta época para los niños con un ECM , nuestra nutricionista Natàlia Egea , del servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del...
  • Bebé durmiendo observado por su padre.
    11/02/2014
    La detección precoz neonatal , cribado neonatal o pesquisa neonatal es un programa de salud pública destinado a la detección temprana de enfermedades en las que el tratamiento temprano puede modificar la evolución de la enfermedad. El primer paso en este programa es la extracción de una muestra de sangre del recién nacido, procedimiento a menudo conocido como "prueba del talón" , ya que es de...

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