Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Preguntas y respuestas

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    Buenas tardes, os escribo pq hace 4 años os hice la consulta por el mismo motivo, en los polimorfismo seguimos los especialistas en reproduccion poniendo complejo b a nuestra pacientes, esto tiene algun sentido, tendria mas sentido hacer unas determinacionses en lab. de las vitaminas y poner...
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    Muy buenas, llevo casi 10 años de pruebas, me han mirado de todo dado que tengo la mano en garra, distrofia, perdida de movilidad de los dedos, y deformidad, perdida de fuerza se me caen objetos por fatiga, cansancio generalizado, perdida de sensibilidad, calambres agarrotamiento de los músculos...
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    Hola buenas!!...me llamó Beatriz y soy la mamá de Roc, un peque de dos años q hace poco ha sido diagnósticado con el síndrome de chanarin, estoy buscando a alguna familia afectada con el mismo síndrome, sería de gran ayuda....un saludo a todos....
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    Hola, soy de Argentina Buenos Aires, resulta que tengo un hermanito que tiene retraso madurativo, cuenta con hipotonía, el tiene 2 años y 3 meses, no camina, no habla, pero tiene fuerza, sostiene la cabeza, come solo, se mueve gateando con la cola, y nos da a entender todo con señas, sabe...
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    PABLO TIENE CONFIRMADA MUTACIÓN MTHFR 1298AC EN ESTADO HETEROCIGOTO. LE CUENTO LO MÁS SIGNIFICATIVO. DESDE LOS 12 AÑOS HA TENIDO DISTINTOS EPISODIOS CON SINCOPES Y CRISIS DE AUSENCIA, NEUROPATIAS OPTICAS BILATERALES CON PERDIDAS DE VISIÓN , NEUROPATÍAS AUDITIVAS, VERTIGOS, NYSTAGMUS,...
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    Cordial saludo. Soy portadora de esta mutación, tuve varias pérdidas de embarazo, ahora tengo una niña se 5 años. Diagnosticada con Autismo y portadora de la misma mutación mía y otra que ahora nonla tengo clara. Un pequeño resumen, mi pregunta es: tengo pensado hacerme una cirugía...
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    Buenas noches Quería contarles que tengo 32 años u hace un dia me.detectaron  mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR heterocigota. Quisiera saber que cuidados debo tener? Tuve hace 6 años una trombosis superficial en la pierna derecha. Tuve mi hijo que ahora tiene 4 años sin...
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    Dra quisiera por favor saber el riesgo de embarazo con diagnostico de mutacion A1298C en gen MTHFR genotipo heterocigoto mutante, mi primer embaravo fue a traves de fertilizacion in vitro tuve parto prematuro. Agradezco su respuesta
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    Buenos días Dra. Serrano, Soy homocigota de la mutación C677->T del gen MTHFR. Tengo 38 años y después de dos intentos de FIV (el segundo se canceló por la mala calidad de mis óvulos), me quedé embarazada de modo natural cuando me preparaba para tercera FIV. No presento ninguna otra...
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    Buenos días Dra. M Serrano: Empezaron a estudiarme a causa de una pérdida de visión central de origen desconocido y, entre las muchas pruebas que me han hecho una ha sido un estudio genético, para descartar mutaciones en el ABC R. Pero en este estudio detectaron una doble mutación en...
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    Buenas tardes: Me llamo Anabel y tengo 35 años. Tuve una hija natural a los 28 años y fue un embarazo sin problemas. Pero ahora llevo 2 ICSI que han acabado en aborto diferido. Mi ginecologo me pidio un estudio de varias mutaciones y todo estaba correcto excepto la C 667 T-deficit de Mhtfr...
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    A causa de las pastillas anticonceptivas me dio un tromboembolismo pulmonar, querría saber si puede haber otro tipo de medicamento anticonceptivo que pueda tomar y si puede haber otro tipo de fármaco que me pueda dar riesgo de trombosis. Gracias.
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    Buenas tardes Dr Serrano, gusto en escribirle. La intención es conocer significado del análisis sobre la mutación sobre gen MTHFR, el mismo dio el siguiente resultado: MTHFR A1298C heterocigota MTHFR C677T negativo (sin mutación) Agradezco su opinión para el cas, ya...
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    Dra. Serrano: Estoy embarazada de 23.4 semanas hoy. he tenido contracciones desde la 18. Tengo cerclaje desde la 15. Un poco de historial: Me quité las pastillas anticonceptivas a los 28 años. No pude embarazarme hasta los 31 años que me descubrieron Bradicardia con síncope...

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