Tengo charcot marie tooth? Quiero tener hijos!
Muy buenas, llevo casi 10 años de pruebas, me han mirado de todo dado que tengo la mano en garra, distrofia, perdida de movilidad de los dedos, y deformidad, perdida de fuerza se me caen objetos por fatiga, cansancio generalizado, perdida de sensibilidad, calambres agarrotamiento de los músculos, etc.
Me hicieron unas pruebas genéticas las cuales han tardado un año y medio en darme los resultados, y aun habiendome dado los resultados no me confirman si tengo o no CMT.
Ido al genetista y neurólogo dos veces y solo me dan largas, los resultados son los siguientes los cuales no me han explicado solo me han dado el papel.
Como resultado el estudio ha mostrado la presencia de las siguientes variantes en heterocigosis:
Gen PRX
Exón 7: c.1469G>A (NM_181882.2, RefSeq); p.Arg490Gln (NP_870998.2, RefSeq). Este cambio se ha descrito en población general (rs752314625) con una frecuencia alélica baja (0,00002; dbSNP Exome Aggregation Consortium ExAc). Existe controversia entre los programas de predicción in silico de patogenicidad utilizados: mientras que SIFT, Polyphen clasifican la variante como probablemente patogénica, MutationTaster y MCAP la clasifican como benigna. Por lo que se trata de una variante de significado clínico incierto (clase 3)*.
Exón 6: c.3769G>A (NM_181882.2, RefSeq); p.Gly1257Arg (NP_870998.2, RefSeq). Este cambio se ha descrito en población general (rs200332462) con una frecuencia alélica baja (0,0004; dbSNP Exome Aggregation Consortium ExAc). Existe controversia entre los programas de predicción in silico de patogenicidad utilizados: mientras que SIFT clasifica la variante como probablemente patogénica, MutationTaster, Polyphen y MCAP la clasifican como benigna, por lo que se trata de una variante de significado clínico incierto (clase 3)*.
Gen MED25
Exón 5: c.523G>A (NM_030973.3, RefSeq); p.Glu175Lys (NP_112235.2, RefSeq). Este cambio no se ha descrito en las bases de datos ni en la literatura. Los programas de predicción in silico de patogenicidad clasifican la variante como probablemente patogénica (SIFT, Polyphen, MutationTaster y MCAP). Se trata de una variante de significado clínico incierto (clase 3)*.
No se ha identificado una segunda variante patogénica en el gen MED25.
Se le explica al paciente que:
Las mutaciones en el gen PRX, se asocian a CharcotMarieTooth (CMT) tipo 4F, una polineuropatía motora y sensitiva periférica desmielinizante. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una neuropatía sensorial distal y una debilidad muscular distal y atrofia que afecta principalmente a los miembros superiores. La edad de aparición es variable, pudiendo aparecer desde la juventud hasta la edad adulta. Si la aparición ocurre durante la infancia, se trata del síndrome DejerineSottas el cual puede seguir una herencia autosómica dominante o recesiva (MIM 145900). De confirmarse la implicaciónd el as variatnes en la enfermedad, se transmite con un patrón autosómico recesivo. Los hermanos del paciente tienen un riesgo del 25% de ser también afectos, un 50% de ser portadores sanos y un 25% de ser sanos no portadores.
Las mutaciones en el gen MED25 se asocian CharcotMarieTooth, tipo 2B2 (CMT2B2), una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal autosómica recesiva, que se ha descrito en una familia consanguínea de Costa Rica con ascendentes españoles (Leal A. y cols, 2009, Neurogenetics; 10:27587). La aparición ocurre en la edad adulta (26 y 42 años) con debilidad de los músculos distales, que predominantemente afecta a las extremidades inferiores. La expresión de MED25 se ha correlacionado con la expresión de PMP22 y se sugerido un papel de MED25 en la dosis génica de la neuropatía periférica sensitiva (Leal A. y cols,2009,Neurogenetics; 10:27587).
Quiero tener descendencia y nose si puedo transmitirlo, nose si la explicación a mis síntomas es el CMT4F que afecta a los miembros superiores y tengo dos exones afectados, nadie me explica nada ni me dan un misero diagnóstico.
Si algun neurólogo con estos datos me puede explicar si sufro CMT y poder buscar otro especialista en otro centro que retome mi caso y poder saber lo que tengo y ponerle nombre de una vez.
Un saludo y gracias por adelantado
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