Hola,
Nuestra experiencia como grupo se centra en los errores congénitos del metabolismo, entre los cuales el defecto de Metilentetrahidrofolato reductasa es uno de ellos, pero no en los hallazgos en este gen y el embarazo.
Sin embargo, los resultados en los análisis que nos comentas (cambios en el gen de la MTHFR A1298C), son muy frecuentes en la población general. Se trata de un cambio conocido como polimorfismo.
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Hay que diferenciar lo que es una mutación patogénica en un gen (una mutación que es capaz de causar enfermedad) de lo que es un polimorfismo (que son considerados variantes de la normalidad, relativamente frecuentes en la población, que determinan una disminución pequeña en la función de la proteína y, por tanto, constituyen un factor de riesgo pero no dan lugar a una enfermedad en sí).
Dejo un enlace donde explicamos la diferencia entre mutación y polimorfismo: http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/tipos-de-mutaciones
La presencia de los polimorfismos A1298C y C677T del gen de la MTHFR son muy frecuentes en la población caucásica, llegando alguno de ellos hasta el 30% de la población mediterránea según algunos estudios.
Así, no nos parece un hallazgo alarmante, salvo que en tu historia haya algún otro factor de riesgo, pero quien mejor puede interpretar este resultado (muy común como decimos) es vuestro especialista.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.
