Riesgo de embarazo con diagnostico de mutacion A1298C en gen MTHFR genotipo heterocigoto mutante

Hola Elisss,

Esta es una web de defectos congénitos del metabolismo, orientada básicamente al área pediátrica. Con lo que te sugerimos que tengas confianza en el especialista que conoce bien tu analítica y tu perfil de coagulación. 

La mutación c.A1298C en realidad es considerado un polimorfismo en la MTHFR, es decir, tiene una prevalencia elevada en la población normal y por sí sola no es causa de enfermedad alguna, aunque se considera un factor de riesgo. Por ello preferimos no denominarla mutación, sino, polimorfismo.

Aunque en nuestra web nos centramos en le deficiencia de MTHFR, que es una severa enfermedad que causa alteraciones en el desarrollo desde muy precozmente, en la etapa pediátrica, hemos tenido muchas intervenciones sobre polimorfismos. Enlazo aquí las preguntas previas sobre ese área que se recogen aquí.  

Recibe un cariñoso saludo, 

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

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