Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Recién nacido

    El futuro de los programas de cribado neonatal en España

    Decenas de expertos en enfermedades metabólicas hereditarias presentaron el pasado 25 de junio en la Universidad Autónoma de Madrid un documento de consenso para compartir su conocimiento en la prevención de estos casos, defendiendo el cribado neonatal ampliado para garantizar el diagnóstico a todos los recién nacidos en España. Los programas de cribado neonatal cumplen una importante tarea de...
  • Fármacos huérfanos. Imagen: HSJDBCN

    Fármacos huérfanos

    Son aquellos destinados a la prevención , diagnóstico o tratamiento de pacientes con enfermedades minoritarias (huérfanas, que afectan a menos de 5 por cada 10.000 indivíduos ). En general, se destinan al tratamiento de enfermedades graves o que produzcan incapacidades. Su comercialización es poco probable sin medidas de estímulo, ya que van destinados a un reducido número de pacientes, pero...
  • Elementos traza

    Importancia de los elementos traza en los errores congénitos del metabolismo

    En bioquímica, un elemento traza u oligoelemento es un elemento químico que se necesita en cantidades pequeñas para asegurar un crecimiento y un desarrollo adecuados. Su ausencia o concentración por encima del nivel tolerable puede ser perjudicial para el organismo, llegando a ser incluso tóxicos si se toman en cantidades excesivas. De forma general, son elementos que están presentes en los...
  • Estrés oxidativo en las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

    Estrés oxidativo en las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

    El oxígeno es indispensable para la vida de muchos organismos, entre ellos el ser humano. No obstante, si su presión es excesiva puede llegar a ser tóxico, ya que tiende a producir radicales libres . Los seres vivos han desarrollado mecanismos para protegerse del efecto tóxico del oxígeno, pero si la producción de radicales libres es muy grande y los mecanismos de defensa son insuficientes para...
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH)
    ¿Qué es una gastrostomía endoscópica percutánea?

    ¿Qué cuidados requiere un niño con gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)?

    Una gastrostomía endoscópica percutánea c onsiste en la inserción quirúrgica (con ayuda del endoscopio) de una sonda de alimentación a través de la piel del abdomen hasta el estómago. Tiene por objeto cubrir las necesidades nutricionales y farmacológicas en pacientes que tienen dificultad en ingerir suficiente cantidad de alimento por boca o en tragar los alimentos. Normalmente a los 6 meses de...
  • Higiene bucal en las enfermedades metabólicas

    Higiene bucal en las enfermedades metabólicas

    El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para ello son más importantes las medidas preventivas que curativas. ¿Cuáles son los problemas más frecuentes? Los problemas más...

  • Normas de fotoprotección

    El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la piel y cáncer cutáneo. Todos los niños deberían practicar una correcta protección solar . Los niños...
  • Epilepsia en los ECM

    Epilepsia en los ECM

    Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación. Cuando una crisis es focal el paciente no suele perder el conocimiento. Cuando una crisis es generalizada suele haber una desconexión ambiental y el paciente no...
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH)
    Enfermedades metabólicas con trastornos motores

    Enfermedades metabólicas con trastornos motores

    Algunos niños con enfermedades metabólicas pueden presentar trastorno motor , con repercusión en el control de la postura y del movimiento. El trastorno motor puede ser de tipo espástico, discinético, hipotónico, atáxico o la combinación de diferentes tipos de trastorno. La atención global a los niños con enfermedades metabólicas y trastorno motor debe incluir el tratamiento de fisioterapia , por...
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH)
    Úlceras por presión en los ECM

    Úlceras por presión en los ECM

    Las úlceras por presión son zonas localizadas de isquemia que aparecen principalmente en pacientes encamados o con movilidad disminuida, en tejidos blandos sometidos a compresión, entre las prominencias óseas del propio paciente y una superficie externa. ¿Por qué se producen las úlceras? Existen unos factores que pueden darse en algunas enfermedades metabólicas que determinan el riesgo de...

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