Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una enfermedad de Fabry?

Aunque puede manifestarse ya en la primera década de la vida, la enfermedad de Fabry se diagnostica habitualmente a partir de los 20 años, ya que los síntomas son poco frecuentes en la infancia. Se manifiesta en los varones afectados, pero también, aunque con menor intensidad y más tardíamente en las mujeres portadoras.

En la infancia suele iniciarse con dolor de predomino nocturno con sensacion de quemazon en pies y manos, acompañado de hormigueo, desencadenado por temperaturas extremas, ejercicio físico y estrés. Puede ir acompañado de fiebre recurrente. Las manifestaciones gastrointestinales son dolor abdominal, nauseas, vómitos, diarrea, abdomen agudo. Muestran opacidades corneales características.

En la adolescencia aparecen angioqueratomas, afectación renal (proteinuria, hematuria), fatigabilidad, pérdida de audición y manifestaciones psicosociales.

En el adulto se manifiesta una insuficiencia renal progresiva, afectación cardíaca (hipertrófia ventricular), accidentes cerebrovasculares precoces y obstrucción pulmonar.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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Dieta equilibrada

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