Glosario: letra H

Presencia de sangre en la orina.

Disminución de la fuerza motora o parálisis parcial que afecta un brazo y una pierna del mismo lado del cuerpo.

Compuesto formado por un anillo de porfirina y un átomo de hierro, que se une a la globina para formar la hemoglobina, que contiene 4 grupos HemoA. Cada hemo A puede fijar una molécula de oxígeno.

Consiste en filtrar periódicamente el exceso de líquidos y las sustancias tóxicas del organismo mediante el paso de la sangre del paciente a través de un filtro.

Consiste en la depuración extracorpórea continua que utiliza el gradiente de presión existente entre la vena y la arteria del paciente (arteriovenosa) o el generado entre dos venas (venovenosa) para hacer pasar la sangre a través de un dializador de baja resistencia y extraer liquido, electrolitos y solutos, no ligados a proteínas.

Molécula que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos para ser distribuido a los distintos tejidos.

Mucopolisacárido formado por la unión de α-glucosamina (sulfatada o acetilada) y ácidos idurónico y glucurónico. Se degrada mediante glicosidasas, sulfatasas y una N-acetiltransferasa.

Agrandamiento del hígado y el bazo por encima de su tamaño normal.

Agrandamiento del hígado por encima de su tamaño normal.

Enfermedad del hígado.

Es la capacidad de transmitir a la descendencia la información que contienen nuestros genes.

Es aquélla en que los genes que transmiten los padres están localizados en los autosomas (cromosomas no sexuales).

Es aquélla en que los padres son portadores de mutaciones en un gen localizado en un cromosoma no sexual, pero ellos no sufren la enfermedad causada por dichas mutaciones.

Es aquélla en que los genes transmitidos están localizados en el cromosoma X.

Es aquélla en la que el gen transmitido está localizado en el ADN situado dentro de la mitocondria, el ADN mitocondrial.

Protuberancia hacia afuera del revestimiento abdominal o de parte de los órganos abdominales a través del área alrededor del ombligo.

Un individuo es heterozigoto para un gen, cuando posee dos alelos distintos para este gen.

Variedad o diversidad de manifestaciones clínicas.

Compuesto formado por la unión de ácido hexanoico y glicina, marcador importante de deficiencia acil CoA deshidrogenada de cadena media.

Enzima cuya deficiencia causa la enfermedad de Tay-Sachs, con acumulación de gangliósido GM2.

Enzima cuya deficiencia causa la enfermedad de Sandhoff (deficiencia de la subunidad β de hexosaminidasa, que causa deficiencia de ambas isoformas de hexosaminidasa A y B).

Fármacos antiepilépticos estabilizadores de membrana, uno muy conocido es la fenitoína.

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno y sirven para producir y almacenar energía. Se llaman también glúcidos y carbohidratos.

Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también vitamina B12, que se encuentra en la carne, huevos, leche y derivados, mariscos, etc

Aumento de la concentración de amonio sanguíneo que puede estar causado por un defecto primario del ciclo de la urea o por causas secundarias.

Aumento de la concentración de amonio sanguíneo que puede estar causado por un defecto primario del ciclo de la urea o por causas secundarias.

Es un error congénito del metabolismo (ECM) de la fenilalanina, causado por la deficiencia parcial de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Abreviatura: mHPA.

Error congénito del metabolismo de la glicina, que causa una acumulación de este aminoácido en sangre, orina y cerebro, causado por el defecto del sistema de degradación de este aminoácido. Abreviatura: NKH.

Sudación excesiva, diaforesis.

Elevación de la concentración de lactato en sangre.

Aumento de la concentración de metionina en sangre, que puede ser debido a una deficiencia de metionina adenosiltransferasa (MAT) o a una homocistinuria clásica por deficiencia de cistationina β-sintasa.

Manchas oscuras en la piel por aumento del contenido en melanina.