Glosario: letra A
Términos para el glosario
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- acantocitos buscar término
-
Glóbulos rojos anormales de la sangre, cuya composición lipidica de la membrana es anómala. Muestran unas pequeñas espinas (acanthos) en su superficie que les dan el nombre.
- accidentes vasculares buscar término
-
Episodios agudos que afectan la circulación sanguínea.
- acetil CoA carboxilasa buscar término
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Enzima dependiente de biotina que interviene en la síntesis de ácidos grasos. Abreviatura: ACC.
- acetil coenzima A buscar término
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Compuesto orgánico intermediario clave del metabolismo energético, que resulta de la unión de un grupo acetilo al coenzima A. Abreviatura: acetil-CoA
- acetil-CoA buscar término
-
Abreviatura de acetil-coenzima A. Compuesto orgánico intermediario clave del metabolismo energético, que resulta de la unión de un grupo acetilo al coenzima A.
- acetoacético buscar término
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Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos cetónicos.
- acidemias orgánicas buscar término
-
Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.
- acidosis buscar término
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Término clínico que indica un trastorno hidroelectrolítico que viene definido por un pH sanguíneo inferior a 7.35. El origen de la acidosis puede ser diversa: aumento de producción de ácidos, exceso de pérdida de sustancias básicas (alcalinas), retención de dióxido de carbono en procesos respiratorios...
- acidosis láctica buscar término
-
Situación de acidosis en la que la causa es un acúmulo de ácido láctico. Es frecuente encontrarla como complicación en muchos errores congéntos de metabólismo.
- aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica buscar término
-
Error congénito del metabolismo de la leucina, causado por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutáril-CoA liasa. Se acumula el ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico y sus derivados en tejidos y líquidos biológicos.
- aciduria 3-metilglutacónica buscar término
-
Grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico. Abreviatura: 3-MGA-uria.
- aciduria 4-hidroxi-butírica buscar término
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Error congénito del metabolismo del neurotransmisor ácido γ-aminobutírico (GABA), que causa la acumulación en orina de ácido 4-hidroxibutírico, debido a la deficiencia de la enzima succínico semialdehido deshidrogenasa.
- aciduria glutárica tipo 1 buscar término
-
Error congénito del metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, causado por la deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. En esta enfermedad se puede producir una acumulación de los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico en plasma, orina y tejidos.
- aciduria glutárica tipo 2 buscar término
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O deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MAD), está causada por el defecto de flavoproteínas transferidoras de electrones (ETF) o de su oxido-reductasa (ETF-QO).
- aciduria metilmalónica buscar término
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Error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, en general causado por la deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa. Se acumula el ácido metilmalónico en tejidos y líquidos biológicos.
- aciduria mevalónica buscar término
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Error congénito del metabolismo causado por la deficiencia de la enzima mevalonato quinasa. Se acumula ácido mevalónico en tejidos y líquidos biológicos.
- aciduria propiónica buscar término
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Error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, causado por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa. Se acumula el ácido propiónico y sus derivados en tejidos y líquidos biológicos.
- acidurias orgánicas buscar término
-
Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.
- acil-carnitina buscar término
-
Compuesto formado por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y carnitina.
- acil-CoA buscar término
-
Abreviación de acil-coenzima A. Compuesto formado por la unión de un ácido carboxílico y el coenzima A.
- acil-CoA deshidrogenasa buscar término
- Enzima que oxida los grupos acilo unidos al coenzima A (acil.CoA).
- acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta buscar término
- Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: SCAD.
- acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga buscar término
- Enzima que oxida los acil-CoA de cadena larga. Abreviatura: LCAD.
- acil-CoA deshidrogenasa de cadena media buscar término
- Enzima que oxida los acil-CoA de cadena media. Abreviatura: MCAD.
- acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga buscar término
- Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: VLCAD.
- acil-coenzima A buscar término
- Compuesto formado por la unión de un ácido carboxílico y el coenzima A.
- acil.CoA deshidrogenasa buscar término
- Enzima que oxida los acil-CoA (grupos acilo unidos al coenzima A).
- acilcarnitinas buscar término
- Compuestos formados por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y carnitina.
- acilglicinas buscar término
- Compuesto formado por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y carnitina.
- adenilosuccinato liasa buscar término
- Enzima del metabolismo de las purinas, cuya deficiencia causa una enfermedad metabólica hereditaria. Abreviatura: ADSL.
- adenosilcobalamina buscar término
- Derivado de la vitamina B12 o cobalamina, que sirve de coenzima en el metabolismo del ácido metilmalónico. Abreviatura: Ado-Cbl
- adrenoleucodistrofia buscar término
- Error congénito del metabolismo peroxisomal que afecta al metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga, causando su acumulación.
- afectación multiorgánica buscar término
- Síntomas que afectan a diversos órganos.
- afectación multisistémica buscar término
- Síntomas que afectan a diversos sistemas o órganos.
- agiria buscar término
- Ausencia importante de circunvoluciones o giros cerebrales.
- agrina buscar término
- Molécula de señalización.
- alanina buscar término
- Aminoácido proteinógeno (que forma parte de las proteínas), no esencial, que puede ser sintetizado por el hombre.
- alcaptonuria buscar término
- Error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina.
- alcaptón buscar término
- Pigmento negruzco que se produce por oxidación y polimerización del ácido homogentísico (metabolito intermedio de la via de los aminoácidos aromáticos).
- alcoholes grasos buscar término
- Compuestos del metabolismo de los ácidos y aldehidos grasos y precursores de los glicerolípidos y ésteres cerosos.
- aldehido graso deshidrogenasa buscar término
- Enzima cuya función es oxidar los aldehídos grasos de cadena larga a ácidos grasos en una reacción irreversible dependiente de NAD+. Su deficiencia causa el síndrome de Sjögren-Larsson. Abreviatura: FALDH.
- aldehido oxidasa buscar término
- Enzima que oxida los aldehídos y que requiere el cofactor de molibdeno para su función.
- aldehidos grasos buscar término
- Compuestos intermedios del metabolismo de los ácidos y alcoholes grasos.
- aldolasa B buscar término
- Enzima que transforma la fructosa 1-fosfato en D-gliceraldehido y cuya deficiencia causa la intolerancia hereditaria a la fructosa.
- alelo buscar término
- Cada copia de un gen que proviene de la información cedida por el padre y por la madre. La expresión final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.
- alelos buscar término
- Copias de un gen que provienen de la información cedida por el padre y por la madre. La expresión final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.
- alfa-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa buscar término
- Llamada también antiquitina, és una enzima del catabolismo del aminoácido lisina que cataliza la conversión de α-aminoadípico semialdehido (αAASA) en ácido α-aminoadípico (αAA), en una reacción de oxidoreducción que requiere nicotinamida adenin-dinucleótido (NAD) como cofactor. Su deficiencia causa la encefalopatía epiléptica sensible a la piridoxina (vitamina B6) más común.
- alfa.aminoadípico semialdehido buscar término
- Metabolito del catabolismo del aminoácido lisina, que se acumula en la deficiencia de antiquitina. Abreviatura: αAASA
- alopurinol buscar término
- Fármaco que inhibe a la xantino oxidasa, enzima encargada de la formación de ácido úrico en el organismo, por lo que se usa en el tratamiento de la gota y otras enfermedades en las que se acumula el ácido úrico (Enfermedad de Lesch-Nyhan). Se usa también para el diagnóstico diferencial de los trastornos mitocondriales del ciclo de la urea (deficiencias de carbamil fosfato sintetasa y ornitina transcarbamilasa).
- alteraciones cognitivas buscar término
- Dificultades en el aprendizaje y rendimiento académico.
- alucinaciones buscar término
- Percepciones que no corresponden a ningún estímulo físico externo, pero que son sentidas como reales. Pueden ser auditivas, visuales, táctiles…
- aminoacidopatías buscar término
- Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos.
- aminoácido buscar término
- Molécula que contienen un grupo amino, un grupo ácido carboxílico y una cadena lateral que es diferente para cada uno de ellos, no sólo en tamaño sino en su composición. Una cadena larga de aminoácidos forma una proteína.
- aminoácido aromático buscar término
- Molécula que contiene un grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral formada por un anillo aromático. Ejemplo: fenilalanina, tirosina y triptófano.
- aminoácido azufrado buscar término
- Aminoácido que contiene azufre en su composición.
- aminoácido esencial buscar término
- Molécula simple / aminoácido que forma parte de las proteínas y que el ser humano no puede sintetizar, por lo que debe ser ingerida en la dieta.
- aminoácido no esencial buscar término
- Molécula simple / aminoácido que puede formar parte de las proteínas y que el ser humano puede sintetizar a partir de otro aminoácido o compuesto orgánico.
- aminoácido proteinógeno buscar término
- Aminoácido que forma parte de las proteínas naturales.
- aminoácidos dibásicos buscar término
- Moléculas que contienen dos grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral diferente para cada uno de ellos.
- aminoácidos ramificados buscar término
- Molécula que contienen un grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral ramificada.
- amonio buscar término
- Molécula tóxica de desecho formada por nitrógeno e hidrógeno. En el hombre se convierte en urea, menos tóxica, mediante el ciclo de la urea.
- anabolismo buscar término
- Proceso de síntesis proteica.
- anakinra buscar término
- Fármaco que actúa como antagonista del receptor de interleuquina-1. Se utiliza en el tratamiento de la aciduria mevalónica para prevenir las crisis de fiebre.
- analgésico buscar término
- Medicamento que calma o elimina el dolor.
- anemia macrocítica buscar término
- Enfermedad de la sangre, caracterizadas por un número bajo de eritrocitos con un volumen corpuscular medio elevado.
- anemia megaloblástica buscar término
- Enfermedad de la sangre, caracterizadas por gran tamaño de las células precursoras en médula ósea.
- angioqueratomas buscar término
- Enfermedad de la piel caracterizada por pequeños tumores verrugosos con engrosamiento de las células de la epidermis y de los vasos sanguíneos, de localización más frecuente en las manos y los pies.
- angiotensina buscar término
- Péptido con función hormonal que participa en el sistema renina-angiotensina (RAS), el cuál esta principalmente relacionado con el equilibrio de electrolitos y la presión arterial.
- anorexia buscar término
- Trastorno alimentario caracterizado por falta anormal de apetito.
- antibióticos buscar término
- Fármacos que combaten las infecciones bacterianas.
- anticonvulsivos buscar término
- Fármacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o crisis epilépticas. Sinómimo: antiepilépticos, anticomiciales.
- antiepilépticos buscar término
- Fármacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o crisis epilépticas. Sinómimo: anticonvulsivos, anticomiciales.
- antioxidante buscar término
- Sustancia capaz de retrasar o impedir la oxidación de otras moléculas, frenando la formación de radicales libres, capaces de dañarlas.
- antioxidantes buscar término
- Sustancias capaces de retrasar o impedir la oxidación de otras moléculas, frenando la formación de radicales libres, capaces de dañarlas.
- antiquitina buscar término
- Enzima del catabolismo del aminoácido lisina que cataliza la conversión de α-aminoadípico semialdehido (αAASA) en ácido α-aminoadípico (αAA), en una reacción de oxidoreducción que requiere nicotinamida adenin-dinucleótido (NAD) como cofactor. Su deficiencia causa la encefalopatía epiléptica sensible a la piridoxina (vitamina B6) más común.
- antivirales buscar término
- Fármacos destinados a combatir las infecciones causadas por virus.
- antropométrico buscar término
- Se refiere a la medida del cuerpo humano.
- apéndice cecal buscar término
- Parte tubular de tejido intestinal sin salida conectado al ciego (porción del intestino grueso).
- arginasa buscar término
- Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que sintetiza urea y ornitina a partir de arginina.
- arginina buscar término
- Aminoácido proteinógeno, no esencial que se sintetiza en el ciclo de la urea.
- arginina:glicina amidinotransferasa buscar término
- Enzima implicada en la síntesis de creatina cuyo defecto causa una deficiencia cerebral de creatina. Abreviatura: AGAT.
- argininsuccinato liasa buscar término
- Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que hidroliza el argininsuccinato formando arginina y fumarato. Abreviatura: ASL.
- argininsuccinato sintetasa buscar término
- Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que sintetiza argininsuccinato a partir de citrulina y aspartato. Abreviatura: ASS.
- arilsulfatasa A buscar término
- Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la leucodistrofia metacromática.
- arrítmia buscar término
- Alteración del ritmo cardíaco y que se debe a algún problema en la generación o conducción del impulso eléctrico del corazón.
- arteriosclerosis buscar término
- Endurecimiento de las arterias, que causa un estrechamiento y rigidez de las mismas, que puede dar lugar a la oclusión del vaso que impida el paso de la sangre.
- articulaciones buscar término
- Unión entre dos o más huesos o un hueso y un cartílago.
- artralgia buscar término
- Dolor en una o más articulaciones.
- artritis buscar término
- Inflamación de una articulación que causa dolor, limitación de movimiento y calor local.
- artropatía degenerativa buscar término
- Los cambios degenerativos en una articulación, que causan dolor y limitación funcional.
- artrosis buscar término
- Desgaste del cartílago que causa la pérdida de su elasticidad causando el mal funcionamiento de la articulación.
- asintomático buscar término
- Ausencia de síntomas.
- aspartamo buscar término
- Edulcorante artificial (metil-N-aspartil-Phe) usado en muchos alimentos bajos en calorías (productos light), así como medicamentos. Por hidrólisis a nivel intestinal libera fenilalanina, aumentando sus concentraciones plasmáticas.
- aspartoacilasa buscar término
- Enzima que metaboliza el ácido N-acetilaspártico y cuya deficiencia causa la enfermedad de Canavan.
- astigmatismo buscar término
- Defecto del ojo caracterizado por una curvatura alterada de la córnea que impide el enfoque claro de los objetos.
- astrocitos buscar término
- Células cerebrales gliales de importante misión en el mantenimiento de la función neuronal.
- ataxia buscar término
- Incoordinación, especialmente, disminución de la capacidad de coordinar los movimientos musculares voluntarios.
- aterosclerosis buscar término
- Depósito de sustancias lipídicas en las paredes de las arterias que causa una reacción inflamatoria y la formación de placas de ateroma.Su acúmulo puede acabar obstruyendo las arterias y dando lugar a infartos.
- ATP buscar término
- Forma abreviada común de adenosín trifosfato, nucleótido fundamental en el almacenamiento de energía celular.
- atrofia buscar término
- Disminución del tamaño de un órgano por pérdida de la masa del mismo.
- atrofia óptica buscar término
- Desgaste o deterioro del nervio óptico que lleva información en forma de impulsos eléctricos del ojo al cerebro para ser interpretados.
- autismo buscar término
- Trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional. Con frecuencia asocia retraso mental, aunque hay diferentes grados de funcionalidad.
- autista buscar término
- Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional.
- autoestima buscar término
- Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional.
- autofluorescencia buscar término
- Propiedad de una sustancia de emitir luz sin ser expuesta a una fuente energética de excitación.
- autolesión buscar término
- Provocación a uno mismo de un daño físico como alivio de un daño psicológico. En muchas enfermedades neurológicas se trata de una conducta no voluntaria y difícil de controlar por el paciente.
- autosomas buscar término
- Cromosomas no sexuales.
- autosómica dominante buscar término
- Tipo de herencia en la que un solo alelo de un gen (procedente del padre o de la madre o esporádico) es suficiente para que el hijo exprese el carácter.
- axón buscar término
- Prolongación de las neuronas que conduce el impulso nervioso entre ellas.
- azufre buscar término
- Elemento químico esencial para todos los organismos, que forma parte de muchos compuestos inorgánicos (sulfuros, sulfitos, sulfatos) y orgánicos (aminoácidos, vitaminas, lípidos, hidratos de carbono, etc). Abreviatura: S