Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, causando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa ácida.

Enfermedad de Pompe. Imagen: HSJDBCN
Clasificación: 
Glucogenosis
Sinónimos: 
glucogenosis tipo II, deficiencia de α-glucosidasa ácida, deficiencia de maltasa ácida
Gen: 
GAA

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