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Guía metabólica

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Causas y manifestación clínica de la enfermedad de Pompe

Acumulación de glucosa en el lisosoma. Imagen: HSJDBCN

En la deficiencia de α-glucosidasa ácida el glucógeno que llega al lisosoma procedente del citoplasma celular no puede ser hidrolizado a glucosa correctamente, por lo que se acumula en el lisosoma y causa la rotura del mismo.

Se desconoce el proceso exacto por el que se afecta la función muscular, pero en el estadío inicial se acumulan pequeñas vacuolas en las fibras musculares.

Los lisosomas se agrandan y fusionan interfiriendo en la estructura de la fibra muscular (célula muscular) y además, se acumula material de desecho rodeado de membranas (autofagosomas), y mitocondrias aberrantes, por lo que se cree que la autofagia también está alterada en esta enfermedad.

Si la deficiencia enzimática es total, la acumulación se produce ya prenatalmente y las fibras musculares se dañan por la acumulación masiva de glucógeno.

Si la deficiencia enzimática es parcial o no tan grave, la enfermedad se manifiesta más tardíamente y de forma menos severa, lo que determina la heterogeneidad clínica de la enfermedad.

¿Cómo se manifiesta clínicamente la enfermedad de Pompe?

Es una enfermedad neuromuscular que se presenta con un espectro variable de edad de inicio, implicación orgánica y grado de miopatía (afectación muscular).

Manifestaciones clínicas de la Enfermedad de Pompe. Imagen: HSJDBCN

Se clasifica básicamente en las formas infantil y de inicio tardío. La gravedad varía en función de la edad de inicio, del ritmo de progresión de la afectación orgánica y de la afectación muscular.

La forma infantil se presenta antes del primer año de vida, edad media alrededor de los 2 meses. Dentro de esta forma se distinguen  los pacientes con forma infantil clásica, más grave, que se caracteriza por:

  • Cardiomegalia (aumento del tamaño cardíaco).
  • Debilidad muscular generalizada.
  • Hipotonía.
  • Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado).
  • Fallo respiratorio antes del año de vida. 

Algunos pacientes muestran formas atípicas o musculares, más leves, en las que solo está afectado el músculo esquelético.

La forma tardía se presenta después del primer año de vida, y se distinguen las formas infantiles, juveniles y del adulto, según la edad de aparición, y la gravedad, muy relacionadas con la actividad enzimática residual de α-glucosidasa ácida (<1% en la forma infantil, hasta el 10% en la juvenil y < 40% pero más del 10% en la forma del adulto).

Se caracteriza por la afectación de la musculatura esquelética, que causa debilidad muscular progresiva e insuficiencia respiratoria. La debilidad va precedida de mialgias (dolor muscular) y calambres musculares.

En niños hay retraso en el desarrollo motor. En adultos existe una debilidad muscular proximal, mayor en los músculos de la cintura pélvica, con dificultad para subir escaleras, correr o levantarse de la silla. Existe a veces dificultad para masticar y tragar.

Las complicaciones respiratorias suelen tener graves repercusiones clínicas y el fallo respiratorio es la causa principal de morbilidad y mortalidad.

La progresión de los síntomas musculares y respiratorios ocasiona que algunos pacientes necesiten silla de ruedas y ventilación asistida.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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