Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • XV Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo
    16/11/2012
    El 17 de Noviembre la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que...
  • 13/11/2012
    Un ensayo clínico consiste en la evaluación experimental de un fármaco nuevo, una prueba diagnóstica o una nueva indicación a través de su administración o aplicación en seres humanos, bajo un diseño metodológico que permita obtener resultados muy fiables. Pretende valorar sus efectos farmacocinéticos (cómo se absorbe, reparte y elimina por el organismo) y farmacodinámicos (cómo funciona dentro...
  • Cribaje neonatal. Foto: Gencat.cat
    06/11/2012
    A partir del próximo 17 de diciembre, con la misma prueba del talón que se hace a los bebés en Catalunya se detectarán 19 enfermedades metabólicas hereditarias, que se sumarán a las tres que se detectaban hasta ahora. El objetivo del cribado neonatal es detectar precozmente los bebés asintomáticos afectados por estas enfermedades , para hacerles un diagnóstico definitivo que permita aplicarles un...
  • Consecuencias emocionales de la hospitalización
    30/10/2012
    Las enfermedades metabólicas se pueden considerar en su conjunto como enfermedades crónicas, ya que ésta es la evolución de muchas de ellas, una vez superado el período de descompensación inicial de algunas. A nivel psicológico las reacciones son distintas en las enfermedades agudas y crónicas. En el caso del niño o niña con un ECM , no existe una única manera de vivir la experiencia , ya que las...
  • V Congreso Nacional de Enfermedades Raras y Encuentro Afectados
    25/10/2012
    Los días 26, 27 y 28 de Octubre tendrá lugar en Totana (Murcia) el V Congreso Nacional de Enfermedades Raras y V Encuentro de Familiares, Profesionales y Personas diagnosticadas de una Enfermedad Rara, dedicado este año al Síndrome de Moebius. Con esta jornada se intenta reunir al mayor número posible de familias que comparten esta enfermedad. El programa para...
  • Ensalada de cuscús
    23/10/2012
    En el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona atendemos pacientes de diferentes orígenes, por lo que hace unos días se organizó un aula de educación dietética-nutricional dirigida a familias procedentes del norte de África. Con la ayuda de Sabah, madre de una paciente con MSUD , las dietistas-nutricionistas de la Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del hospital organizaron este...
  • Neurotransmisores
    16/10/2012
    La epilepsia es un síntoma relativamente frecuente en los Errores Congénitos del Metabolismos y puede presentarse en la etapa neonatal (cuatro primeras semanas de vida), en la edad lactante, o incluso más adelante, según el ECM . Hay ECM que presentan epilepsias muy resistentes , como la hiperglicinemia no cetósica , el déficit de sulfito oxidasa o la enfermedad de Menkes . En otros casos, las...
  • Membrillo. Foto: FreeDigitalPhoto
    09/10/2012
    Bajo una piel dorada, dura y peluda se esconde el membrillo, una fruta con la pulpa también dura e incluso agria aun estando maduro. Pero basta con cocerlo y añadirle azúcar para que se transforme en dulce de membrillo, un postre muy popular y delicioso. Podemos situar la mejor época del membrillo a partir de Septiembre y hasta Febrero , y ya era consumido en las...
  • Las enfermedades raras e Internet
    24/09/2012
    Las enfermedades raras ( ER ) son un grupo muy heterogéneo de enfermedades que se definen en el ámbito de la Unión Europea como "aquéllas que, además de ocasionar peligro de muerte o invalidez crónica, afectan a menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes". La OMS calcula que existen entre 5.000 y 8.000 ERs. Podemos decir que en el conjunto de Europa hay unos 30 millones de europeos...
  • 18/09/2012
    La terapia enzimática sustitutiva [del inglés: enzyme replacement therapy ( ERT )] consiste en administrar periódicamente una enzima activa a un paciente con una enfermedad causada por una deficiencia enzimática con objeto de sustituir la deficitaria y corregir así el defecto. ¿Se puede aplicar esta terapia a todas las enfermedades metabólicas causadas por defectos enzimáticos? En general las...

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