Catalunya amplía el Programa de Detección Precoz Neonatal (PDPN) a 22 enfermedades

A partir del próximo 17 de diciembre, con la misma prueba del talón que se hace a los bebés en Catalunya se detectarán 19 enfermedades metabólicas hereditarias, que se sumarán a las tres que se detectaban hasta ahora.

El objetivo del cribado neonatal es detectar precozmente los bebés asintomáticos afectados por estas enfermedades, para hacerles un diagnóstico definitivo que permita aplicarles un tratamiento adecuado que evite secuelas y complicaciones futuras y les garantice una mejor calidad de vida.

El Programa de Detección Precoz Neonatal (PDPN) es un programa de prevención coordinado desde la Agencia de Salud de Catalunya dirigido a detectar precozmente los bebés afectados por determinadas enfermedades minoritarias, realizar un diagnóstico y un tratamiento adecuado para evitar secuelas y complicaciones, y garantizar su mejor calidad de vida.

Actualmente, en Catalunya, el PDPN detecta tres enfermedades: la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística, mediante un circuito establecido entre el Programa de salud materno de la Agencia de Salud Pública de Catalunya, la Sección de Errores Congénitos del metabolismo del Hospital Clínico de Barcelona y las unidades de experiencia clínica, que aseguran la efectividad del programa y el seguimiento cuidadoso de los bebés.

La cobertura del programa es del 100% de los bebés que nacen en Catalunya, tanto en la red sanitaria pública como privada, y consta de varias fases:

• Cribado universal de todos los niños y niñas nacidos en los centros maternales de Catalunya (XHUP y red privada), mediante la obtención de una muestra de sangre del talón del bebé y la realización de pruebas analíticas de cribado.


• Diagnóstico definitivo de los bebés con resultado positivo del cribado.


• Tratamiento precoz de los bebés para evitar complicaciones y secuelas y poder garantizarles una mejor calidad de vida.


• Seguimiento de los bebés desde las unidades clínicas de experiencia clínica.

A partir del próximo 17 de diciembre, con la misma prueba, se podrán identificar 19 enfermedades metabólicas hereditarias nuevas que se sumarán a la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística que se detectaban hasta ahora.

Estas 19 enfermedades de nueva detección se engloban en tres grupos: enfermedades por trastornos en el metabolismo de los aminoácidos, enfermedades por trastornos en el metabolismo de los ácidos orgánicos y enfermedades del metabolismo de los ácidos grasos.

Entre estas enfermedades, las más incidentes son:

• La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Es un trastorno en el metabolismo de los ácidos grasos. La síntomatología puede ser muy diversa y suele debutar tras un cuadro de infección en la infancia. Si no está diagnositcada ni tratada puede presentarse como letargia, hipoglucemia y fallo hepático e incluso muerte súbita, en algunos casos. El diagnóstico precoz permite aplicar un tratamiento y un control dietético estricto de determinados metabolitos con la suplementación de otros que evita la mortalidad y mejora el pronóstico hacia un desarrollo adecuado del bebé. 

• La aciduria metilmalónica. Es un trastorno en el metabolismo de los ácidos orgánicos. Los síntomas, generalmente, aparecen en la etapa neonatal, con retraso en el desarrollo, hipotonía muscular con una alta incidencia de mortalidad. El tratamiento precoz con una dieta restrictiva, con la complementación de otros nutrientes y con un control exhaustivo, mejora el pronóstico de la enfermedad y disminuye la mortalidad.

• La enfermedad del jarabe de arce. Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos. Los síntomas se pueden manifestar a los pocos días de nacer el bebé con la aparición de signos de encefalopatía que pueden evolucionar a un coma y a la muerte. La detección y el tratamiento precoz con restricción rigurosa de determinados metabolitos y con la aportación de otros mejora el pronóstico de la enfermedad y evita la aparición de secuelas irreversibles.

La detección precoz evita secuelas y mejora la calidad de vida del bebé y la familia

En 2011, el Programa cribó 81.137 nacidos, de los cuales 14 bebés fueron diagnosticados de fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias, 43 de hipotiroidismo congénito y 9 de fibrosis quística.

La detección precoz de estas enfermedades en la etapa presintomática actúa directamente modificando la historia natural de la enfermedad, evitando secuelas y complicaciones, y mejorando la calidad de vida de los bebés y de sus familias.

En el marco de la Comisión Asesora de las Enfermedades Minoritarias del Departamento de Salud, se encargó a la Agencia de Salud Pública de Catalunya una propuesta de ampliación del cribado neonatal de acuerdo con la evidencia científica y el consenso de profesionales del ámbito de la salud maternoinfantil.

Para ampliar este programa, un grupo de trabajo coordinado desde la Agencia de Salud Pública de Catalunya ha revisado, entre otros, los siguientes criterios:

• La incidencia de la enfermedad.
• Los grados de recomendación y la evidencia científica.
• La experiencia y el consenso de profesionales expertos del ámbito de la salud maternoinfantil en Catalunya.

Esta ampliación se llevará a cabo mediante el uso de la técnica analítica de masas en tándem, que permite medir simultáneamente varios metabolitos y, en consecuencia, detectar diversas enfermedades en un único análisis de sangre.

La ampliación del Programa de detección precoz neonatal no supondrá ningún inconveniente para las familias ni para los hospitales maternoinfantiles, porque la prueba se realizará con la misma muestra de sangre del talón del bebé y los hospitales mantendrán los mismos circuitos con la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Clínico de Barcelona como hasta ahora.

Los beneficios de esta actuación sanitaria durante los primeros días de vida puede facilitar una reducción significativa de la mortalidad, la morbilidad y las discapacidades asociadas, romper la historia natural de la enfermedad e introducir control dietético y tratamiento adecuado de forma precoz.