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Las enfermedades raras e Internet
24/09/2012
Las enfermedades raras ( ER ) son un grupo muy heterogéneo de enfermedades que se definen en el ámbito de la Unión Europea como "aquéllas que, además de ocasionar peligro de muerte o invalidez crónica, afectan a menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes". La OMS calcula que existen entre 5.000 y 8.000 ERs. Podemos decir que en el conjunto de Europa hay unos 30 millones de europeos...
Opciones terapéuticas actuales (III/V) Terapia enzimática sustitutiva (09/2012)
18/09/2012
La terapia enzimática sustitutiva [del inglés: enzyme replacement therapy ( ERT )] consiste en administrar periódicamente una enzima activa a un paciente con una enfermedad causada por una deficiencia enzimática con objeto de sustituir la deficitaria y corregir así el defecto. ¿Se puede aplicar esta terapia a todas las enfermedades metabólicas causadas por defectos enzimáticos? En general las...
Del gen a la proteína
11/09/2012
El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja. Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman los ácidos nucleicos, el ácido...
¿Cómo educar las emociones? La inteligencia emocional, los niños y la enfermedad
04/09/2012
El último Cuaderno del Observatorio FAROS se dedica de forma monográfica a la Inteligencia Emocional y a la importancia que ésta tiene en el desarrollo normal de los niños y mucho más en circunstancias difíciles como las situaciones de enfermedad crónica. Eduard Punset , conocido divulgador científico, señala en la introducción del cuaderno que nadie nos ha enseñado a sonreír” y que “la relación...
Simposium Anual de la Sociedad Para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM)
03/09/2012
Del 4 al 7 de Septiembre se celebra en Birmingham (Reino Unido) el Simposium anual de la Sociedad Para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM). Este año se prestará especial atención , como ya se viene haciendo en las últimas reuniones, a los pacientes adultos . Este año en concreto se tratarán de forma particular los aspectos...
Lipofuscinosis ceroidea (LFC)

Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: Mutaciones en el gen CLN2 y curso clínico de pacientes españoles.
29/08/2012
La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielchowsky) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen CLN2. Los autores describen los resultados clínicos y los correlacionan con el genotipo en 12 pacientes españoles con esta enfermedad. Se han evaluado los síntomas de regresión psicomotora, epilepsia y otros signos cl...
Lipofuscinosis ceroidea (LFC)

Premio Archibald Garrod a la Dra. María Pérez, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu
28/08/2012
La Dra. María del Socorro Pérez Poyato, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), ha recibido el premio Archibald Garrod por su trabajo en las lipofuscinosis ceroideas, que ha sido motivo de su tesis doctoral, dirigida por la Dra. Mercè Pineda. Las lipofuscinosis ceroideas son un grupo de enfermedades degenerativas causadas por la acumulación de un pigmento llamado lipofuscina en...
Lipofuscinosis ceroidea (LFC)

Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil: seguimiento de una serie española.
15/08/2012
La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (INCL; NCL1, enfermedad de Haltia-Santavuori) está causada por mutaciones en el gen CLN1/PPT que están asociadas a un fenotipo de inicio temprano de INCL. Las descripciones más detalladas de INCL proceden de Finlandia y algunas pocas series se han descrito en los países europeos meridionales. Se presentan el curso clí...
Lipofuscinosis ceroidea (LFC)

Lipofuscinosis neuronal ceroidea: algoritmo diagnóstico y descripción clínica de las variantes infantil tardía finlandesa (CLN5) y turca (CLN7)
15/08/2012
Introducción . Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) se clasifican, según la edad de inicio de la sintomatología, en cuatro formas clínicas principales en la infancia: infantil, infantil tardía, juvenil y congénita (CLN1, CLN2, CLN3 y CLN10). Las formas variantes infantiles tardías (CLN5, CLN6, CLN7 y CLN8) se caracterizan por una gran...
Lipofuscinosis ceroidea (LFC)

Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil: evolución clínica y estudios genéticos en pacientes españoles.
15/08/2012
Antecedentes : La lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (JNCL, NCl3, enfermedad de Batten) generalmente está causada por una deleción de 1,02 kb en el gen que produce la CLN3. Las mutaciones en el gen CLN1pueden estar asociadas con una forma variante de JNCL (vJNCL). Se presenta el curso clínico y los estudios moleculares en 24 pacientes con JNCL recogida desde 1975 a 2010...

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Premio Archibald Garrod a la Dra. María Pérez, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu

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